Беременность 19 нед. Наследственная тромбофилия (ф V) Leiden.

[Nataliiii]

Здравствуйте. Уважаемые доктора, разъясните мне, пожалуйста, что значат результаты моих анализов. На 01.08.2010. 8 недель беременности (сейчас 19), 2 роды . Гематолог назначает каждый раз фраксипарин, ангиовит и всё. Я ношу компр-й трикотаж. Болит внутр.часть колена у правой ноги, видно вены и бугорки. Наследственная тромбофилия (ф V) Leiden (анализ от 03.09.2010.) Принимаю с 8нед. Фраксипарин 0,3 - 1раз в день, Ангиовит 1т – 2р.д. Контроль Д-димер,РФМК, фибриноген. Первая беременность и роды без осложнений (без фраксипарина) но нога тоже болела.
Гомоцестеин 04.08.10. - 7,336.
Фибриноген (коагулограмма 7 нед.бер) – 4,62 (Тенденции к гиперкоагуляции, фибриному не нарушены, агрегация Т в норме.
09.08.10. (9 нед) РФМК – 13,0; Д-димер – меньше 0,5; Фибриноген - 3,76.
23.08.10. (12 нед) РФМК – 15,0; Д-димер – больше 3,0; Фибриноген - 3,02. (ОРЗ)
14.09..10. (15 нед) РФМК – 16,0; Д-димер – от 0,5 до 3,0; Фибриноген - 5,6.
01.10.10. (17 нед) РФМК – 22,0; Д-димер – 3,0; Фибриноген - 4,62.

Результаты генетического тестирования
Свертывающая система крови
Prt (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) G/G норма
фактор V (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) Arg/Gln устойчивость к активированному протеину С, гиперкоагуляция
FGB (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) G/G норма
PAI-1 (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) 4G/4G повышение уровня PAI-1 и триглицеридов в крови, снижение активности фибринолиза
GPIIIa (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1b повышение агрегационной активности тромбоцитов
GPIa (ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) C/T склонность к адгезии тромбоцитов к коллагену
GPIb (ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (HPA-A1/A2) A1/A1 норма
PLAT (ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT(Ins/Del) Ins/Del снижение экспрессии гена, уменьшение выработки тканевого активатора плазминогена
Метаболизм гомоцистеина
MTRR (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) A/G Нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы
MTR (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) A/A норма
MTHFR (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR ( C677 T) C/T Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин
MTHFR (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) A/C
Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин
Сис-ма детоксикации, биотрансформации
GSTM1 (ГЕ36) Ген мю-глутатион S-транферазы (GSTM1-делеция гена) N норма
GSTT1 (ГЕ37) Ген тета-глутатион S-трансферазы (GSTT1-делеция гена) Del/Del отсутствие фермента
GSTP1 (ГЕ38) Ген пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) Ile/Ile норма
NAT2 (ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели) *5C/*6 снижение ферментативной активности.
Заранее Вам благодарна. Наталья.

[Евгений Илюхин]

Уважаемая Наталья!
Я надеюсь, что Вы познакомились с нашей справкой по наследственным тромбофилиям: http://laser-ven.ru/poleznaja-inform...sah-i-otvetah/
Прочтите ее, пожалуйста, внимательно, и Вам многое станет понятно.

Склонность к тромбозам - это не цифирки на бланке анализа. Можно иметь идеальные анализы и пострадать от этого серьезного заболевания, а можно иметь целый ряд так называемых "полиморфизмов" в генах (как у Вас по V фактору и одному из ферментов фолатного цикла), и при этом совершенно нормальную свертываемость крови.

То что у Вас была успешная беременность - это, пожалуй, самая главная информация о Вашем здоровье. Гетерозиготные полиморфизмы в гене фактора V (Лейден) и МТГФР распространены довольно широко и являются довольно слабыми "тромбофилическими мутациями".
На сегодняшний день самые серьезные и взвешенные рекомендации по профилактике тромбозов (в том числе - у беременных) даны ассоциацией American College of Chest Physicians. На эти рекомендации опираются врачи во всем мире, они идут в основу национальных стандартов во многих странах. По тромбофилиям и беременности в этих рекомендациях есть целый раздел: "Venous Thromboembolism, Thrombophilia, Antithrombotic Therapy, and Pregnancy". Вот что там говорится о случаях, подобным Вашему:

8.1.1. Для беременных с тромбофилией без предшествующих эпизодов ВТЭ мы рекомендуем не использовать рутинную дородовую фармакопрофилактику, а оценить риск ВТЭ индивидуально (Уровень 1С).

Что это значит? Это значит, что Ваши анализы не являются сами по себе основанием назначать антикоагулянты, однако, в некоторых случаях они целесообразны. Например, если есть серьезные дополнительные факторы риска - ожирение, некоторые сопутствующие заболевания и т.п. Решение о том, назначать Вам антикоагулянты или нет принимает гинеколог, но решение должно быть обосновано и обсуждено с Вами. У меня впечатление, что Вам антикоагулянты скорее не нужны, чем нужны. Если же они нужны, то они нужны всю беременность (особенно первый триместр) и, что часто упускается из виду - 6 - 8 недель послеродового периода, когда риск тромбозов даже выше, чем во время беременности.

В любом случае, доза фраксипарина ниже стандартной профилактической, а доза фолиевой кислоты - избыточна. Определять гомоцистеин на фоне приема фолиевой кислоты бессмысленно. А пить фолиевую кислоту нужно в любом случае для профилактики развития дефектов нервной трубки плода (так что нам уровень гомоцистеина и не очень то важен).

Ну и последнее. В который раз видим исполнение огромного планшета генетических тестов, из которых клиническое значение имеют только 2!!! (это полиморфизмы в генах V и II факторов). У Вас же вообще не было оснований к генетическому тестированию. Почему оно проводилось? Ведь тромбозов у Вас не было? Если так, то это наглядный пример того, как ненужные и необоснованные исследования портят всем нервы и приводят к ненужному лечению. Вместо удовольствия от беременности как таковой - беготня по поликлиникам и переживания.

Вот Ваше упоминание о выступающих венах очень настораживает. Если есть варикозная болезнь - то это серьезный фактор риска, но профилактика в этом случае не антикоагулянты, а только трикотаж. Надеюсь он у Вас качественный и соответствует современным требованиям: http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=2608716

[Nataliiii]

Огромное спасибо за ответ. У меня трикотаж обычный из аптеки. Где могу купить хороший и как его подобрать? Совсем запуталась. Мне надо принимать фраксипарин? Его дозу увеличить или совсем отменить? Сдавать эти анализы дальше (д-димер,рфмк,фибриноген-1000р) или может стоит поменять гематолога? Может стоит посетить флеболога? Как маленькая доза фраксипарина влияет на меня и ребёнка??? Еще раз СПАСИБО.

[Евгений Илюхин]

У меня трикотаж обычный из аптеки. Где могу купить хороший и как его подобрать?

ЧАВО по трикотажу: http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=2608716
Найти нетрудно поисковиком. У Меди сеть салонов, Веносан и Сигварис продаются в одном салоне на Гончарной. Врач назначает степень компрессии и тип трикотажа, мерки снимают в салоне.

Совсем запуталась. Мне надо принимать фраксипарин? Его дозу увеличить или совсем отменить?

Я не могу заочно отменять или назначать Вам лечение. На мой взгляд, если опираться на предоставленную Вами информацию, антикоагуляция Вам не нужна. Обоснования я Вам привел, попробуйте обсудить это с Вашим врачом.

Сдавать эти анализы дальше (д-димер,рфмк,фибриноген-1000р) или может стоит поменять гематолога?

В этих анализах нет никакого смысла.

Может стоит посетить флеболога?

К флебологу, если есть выступающие вены - можно и нужно. Если доберетесь до нас, в официальном заключении будет отражена позиция по гемостазу. Только захватите все исследования, что успели сделать, и карточку из ЖК (если на руках).

Как маленькая доза фраксипарина влияет на меня и ребёнка??

Да никак.