Анализы на наслед.тромбофилию.

[ARMANI]

Здравствуйте,мне 44года,родила в 38лет.Когда ребенку было 6мес я заболела баннальным ОРВИ, сдала анализы и оказалось что тромбоцитов 74,повторный анализ выдал тотже резултат.Мне рекомендовал перездать анализ в лабар-ии где кровь смотрит врачь глазами,я так и сделала, по результатам оказалось тромбоцитов 220,коагулограмма в норме.Теперь все эти года если вдруг я заболеваю стараюсь сдавть анализ в жен.конс.(тут смотрит анализ врач старым методом),но при этом всегда разный рез-т тромбоцитов от 179до 264. В связи с этими скачками направили к гематологу,по ее направлению мне нужно сдать анализы на ген.маркеры тромбофилии 11, в связи с этим вопрос:необходимо ли сдавать на такое количество маркеров или достаточно на 5 основных ген.маркеров как я читала у вас на сайте?Конечно моему доктору виднее,но хотелось бы услышать ваше мнение.У меня интерес материальный, (каждый маркер стоит от 300руб)хотелось бы сдать анализ инфоррмативный но в минимальном количестве.Заранее спасибо за ответ.

[Дмитрий Росуховский]

Здравствуйте,мне 44года,родила в 38лет.Когда ребенку было 6мес я заболела баннальным ОРВИ, сдала анализы и оказалось что тромбоцитов 74,повторный анализ выдал тотже резултат.Мне рекомендовал перездать анализ в лабар-ии где кровь смотрит врачь глазами,я так и сделала, по результатам оказалось тромбоцитов 220,коагулограмма в норме.Теперь все эти года если вдруг я заболеваю стараюсь сдавть анализ в жен.конс.(тут смотрит анализ врач старым методом),но при этом всегда разный рез-т тромбоцитов от 179до 264. В связи с этими скачками направили к гематологу,по ее направлению мне нужно сдать анализы на ген.маркеры тромбофилии 11, в связи с этим вопрос:необходимо ли сдавать на такое количество маркеров или достаточно на 5 основных ген.маркеров как я читала у вас на сайте?Конечно моему доктору виднее,но хотелось бы услышать ваше мнение.У меня интерес материальный, (каждый маркер стоит от 300руб)хотелось бы сдать анализ инфоррмативный но в минимальном количестве.Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте!
Под тромбоцитопенией понимают снижение количества тромбоцитов ниже нормы (по данным разных авторов ниже 150 — 180 тыс в 1 мкл). Однако клинические признаки тромбоцитопении (клонность к внутрикожным кровоизлияниям, кровоточивость десен, меноррагию, возникновение петехий) обычно имеют место только в том случае, когда количество тромбоцитов составляет менее 50 тыс в 1 мкл. Колебания при подсчёте тромбоцитов в одном и том же анализе составляют обычно +-10. Более существенные погрешности в результатах анализов могут быть вызваны индивидуальной реакцией на антикоагулянт(ЭДТА), добавляемый в пробирку (частота ложных результатов из-за агрегации с ЭДТА составляет 1/1000 -10 000 случаев) - следует перепроверить с использованием другого антикоагулянта - цитрата. То есть тромбоцитопения часто оказывается ложной - подтвердить или опровергнуть этот результат можно подсчитав количество тромбоцитов в цитратной среде и, если повышенной кровоточивости нет, на этом можно остановиться.
Тромбоцитопения и тромбофилия - разные заболевания, по сути, противоположные. Поэтому я не вижу смысла сдавать анализы на тромбофилию.
Есть множество причин тромбоцитопении, при одной из них антитела вырабатываются против чужого антигена, фиксированного на поверхности тромбоцитов, например лекарства или вируса, либо при изменении антигенной структуры тромбоцитов, например, под влиянием вируса (если до ОРВИ всё было нормально, этот механизм возможен с переходом в хроническую аутоиммунную форму).
Обследование следует начинать с определения количества тромбоцитов в крови, их размеров, длительности кровотечения, ПВ, АЧТВ.
Если при ручном подсчёте в цитратной пробирке, подтвердится тромбоцитопения, гематолог должен оценить средний объём тромбоцитов (VPM), чтобы определить, недостаточно ли производство, или избыточно потребление тромбоцитов.
Затем гематолог обычно назначает такие исследования как стернальная пункция, гастродуоденоскопия (при подозрении на дефицит витамина В12), рентгенологическое исследование легких, УЗИ-исследование брюшной полости (обратить внимание на размеры селезенки) и др.

[Евгений Илюхин]

Целиком согласен с Дмитрием Александровичем.

Теперь все эти года если вдруг я заболеваю стараюсь сдавть анализ в жен.конс.(тут смотрит анализ врач старым методом),но при этом всегда разный рез-т тромбоцитов от 179до 264

Это говорит о том, что тромбоцитопении у Вас нет.

Показаний к обследованию на тромбофилию Вы не описали. В нашей справке они перечислены. Основанием действительно была только история с однократным определением низкого количества тромбоцитов? Или что-то еще? Гематолог как-то мотивировал назначение дорогостоящих исследований?

,по ее направлению мне нужно сдать анализы на ген.маркеры тромбофилии 11, в связи с этим вопрос:необходимо ли сдавать на такое количество маркеров или достаточно на 5 основных ген.маркеров как я читала у вас на сайте?

Это заставляет усомниться в компетентности специалиста.

Необходимых генетических тестов всего 2!!!
Напомню:

Необходимые анализы можно разделить на две части - генетические и функциональные (которые оценивают не гены, а конечный результат их работы - действие какого-то конкретного вещества, важного для свертываемости крови).
A. Генетических маркеров, которые на сегодняшний день признаются важными в отношении венозных тромбозов, всего два: это полиморфизм в гене V фактора (Лейден) и полиморфизм в гене II фактора - протромбина.
Полиморфизм может быть гомозиготным (более "серьезным") и гетерозиготным (менее "серьезным") Мы неспроста не говорим - "мутация", потому что такой вариант строения гена - не болезнь, не случайная поломка, а естественный возможный вариант строения гена, регулярно встречающийся в населении, правда, несколько чаще связанный с венозными тромбозами, чем его основной вариант.

B. К функциональным тестам относятся:
1. Резистентность к активированному протеину С (АПС - резистентность). Этот анализ "перекрывает" генетический анализ по V фактору, так что может выполняться в первую очередь вместо него.
2. Уровень протеина С.
3. Уровень протеина S.
4. Уровень антитромбина III.
5. Уровень VIII фактора.

Но тромбофилия может быть не обязательно наследственной, о приобретенных коротко сказано в конце нашей справки, там же приведен рекомендуемый список тестов на тромбофилию при клиническом на нее подозрении.
Сравните с тем, что Вам говорит и назначает врач.

Кстати, насколько я себе представляю, на сегодняшний день в Петербурге ни одна лаборатория не определяет уровни протеинов С и S. Хотя, по непроверенным данным, где -то через месяц эти тесты появятся.