Страница 1 из 2 12 Последняя »
  1. #1
    Элита Аватар для Puma...
    Регистрация
    04.04.2011
    Адрес
    Αθήνα-Питер
    Сообщений
    1 531

    Эктодермальная дисплазия. Кто-нибудь сталкивался с таким диагнозом?

    Совсем недавно спрашивала совета у мамочек детей с поздними зубками в другом разделе и вот теперь пишу здесь.
    У племянника не было зубов до 18 месяцев. Вообще ни одного. Врачи разводили руками и говорили ждать. В результате родители попали на прием к профессору стоматологии и тот сказал, что если до 2х лет зубы не вылезут, или вылезут аномальной формы, то на 99% у ребенка эктодермальная дисплазия-очень редкое генетическое заболевание. Кроме зубов были и другие признаки, подтверждающие этот диагноз: АД, плохая кожа, ломкие светлые волосы и самое главное, полное и почти полное отсутствие потоотделения
    В 18 месяцев на месте верхних резцов вылезли 2 иголки
    В общем, по прогнозам зубов скорее всего не будет....
    Мне просто хотелось бы пообщаться с товарищами по несчастью, если таковые найдутся. Говорят, что этим заболеванием болеет 1 человек из 50000...
    Осенью они будут сдавать генетический анализ. Сейчас нельзя, сказали врачи. Мы живем в Греции. Возможно нельзя потому, что сейчас слишком жарко. Кровь отправляют в Германию, здесь этот анализ не делают. Стоит он около 1000 евро. Мы подумали с друзьями, что может в других странах он будет стоить дешевле. Т.к. я из Питера и еду туда скоро, то возникает вопрос: может кто-нибудь знает сколько он стоит в Питере или в каких клиниках можно узнать об этом?


    Меня зовут Настя.

  2. ответ для Puma... , на сообщение « Эктодермальная дисплазия. Кто-нибудь... »
    #2
    Активный участник Аватар для Кошка мохнатая
    Регистрация
    02.05.2012
    Адрес
    Санкт-Петербург
    Сообщений
    463

    http://www.dnalab.ru/diseases-diagno...lasia-hidrotic - делают здесь,на сколько я знаю можно отправлять кровь на лакмусовой бумаге.

  3. ответ для Кошка мохнатая , на сообщение « http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostic... »
    #3
    Элита Аватар для Puma...
    Регистрация
    04.04.2011
    Адрес
    Αθήνα-Питер
    Сообщений
    1 531

    Цитата Сообщение от Кошка мохнатая Посмотреть сообщение
    http://www.dnalab.ru/diseases-diagno...lasia-hidrotic - делают здесь,на сколько я знаю можно отправлять кровь на лакмусовой бумаге.
    Ой, спасибо вам большое! А то я даже не знаю с какой стороны к этому подойти...
    А этот анализ правда 3,5 тыс стоит? Или я с нулями ошиблась? Неужели может быть такая разница в ценах


    Меня зовут Настя.

  4. ответ для Puma... , на сообщение « Эктодермальная дисплазия. Кто-нибудь... »
    #4
    Наш человек Аватар для Semicvetik
    Регистрация
    04.09.2004
    Адрес
    ru/de
    Сообщений
    6 023

    Знаю, что в Москве генетическое обследование лучше, чем в Питере. В Питере часто пропускают, не выявляют.

  5. ответ для Puma... , на сообщение « Ой, спасибо вам большое! А то я даже не... »
    #5
    Активный участник Аватар для Кошка мохнатая
    Регистрация
    02.05.2012
    Адрес
    Санкт-Петербург
    Сообщений
    463

    Цитата Сообщение от puma-anis Посмотреть сообщение
    Ой, спасибо вам большое! А то я даже не знаю с какой стороны к этому подойти...
    А этот анализ правда 3,5 тыс стоит? Или я с нулями ошиблась? Неужели может быть такая разница в ценах
    да правда

  6. ответ для Semicvetik , на сообщение « Знаю, что в Москве генетическое... »
    #6
    Активный участник Аватар для Кошка мохнатая
    Регистрация
    02.05.2012
    Адрес
    Санкт-Петербург
    Сообщений
    463

    Цитата Сообщение от Semicvetik Посмотреть сообщение
    Знаю, что в Москве генетическое обследование лучше, чем в Питере. В Питере часто пропускают, не выявляют.
    это точно мы тоже в Москву ездили кровь сдавать

  7. ответ для Puma... , на сообщение « Эктодермальная дисплазия. Кто-нибудь... »
    #7
    Активный участник
    Регистрация
    19.06.2007
    Сообщений
    460

    Дана ссылка на анализ на эктодермальную гидротическую дисплазию, у вашего племянника судя по описанию ангидротическая (уточните в лаборатории выполняют ли они анализ по вашему диагнозу).

  8. #8
    Элита Аватар для Puma...
    Регистрация
    04.04.2011
    Адрес
    Αθήνα-Питер
    Сообщений
    1 531

    Цитата Сообщение от Кошка мохнатая Посмотреть сообщение
    это точно мы тоже в Москву ездили кровь сдавать
    Спасибо! Уже отправила ссылку родственникам. Изучают...

    Цитата Сообщение от miirene Посмотреть сообщение
    Дана ссылка на анализ на эктодермальную гидротическую дисплазию, у вашего племянника судя по описанию ангидротическая (уточните в лаборатории выполняют ли они анализ по вашему диагнозу).
    Да, я тоже об этом подумала и им сказала. В любом случае они будут звонить, уточнять. Спасибо.


    Меня зовут Настя.

  9. ответ для Puma... , на сообщение « Эктодермальная дисплазия. Кто-нибудь... »
    #9

    Цитата Сообщение от Puma... Посмотреть сообщение
    Совсем недавно спрашивала совета у мамочек детей с поздними зубками в другом разделе и вот теперь пишу здесь.
    У племянника не было зубов до 18 месяцев. Вообще ни одного. Врачи разводили руками и говорили ждать. В результате родители попали на прием к профессору стоматологии и тот сказал, что если до 2х лет зубы не вылезут, или вылезут аномальной формы, то на 99% у ребенка эктодермальная дисплазия-очень редкое генетическое заболевание. Кроме зубов были и другие признаки, подтверждающие этот диагноз: АД, плохая кожа, ломкие светлые волосы и самое главное, полное и почти полное отсутствие потоотделения
    В 18 месяцев на месте верхних резцов вылезли 2 иголки
    В общем, по прогнозам зубов скорее всего не будет....
    Мне просто хотелось бы пообщаться с товарищами по несчастью, если таковые найдутся. Говорят, что этим заболеванием болеет 1 человек из 50000...
    Осенью они будут сдавать генетический анализ. Сейчас нельзя, сказали врачи. Мы живем в Греции. Возможно нельзя потому, что сейчас слишком жарко. Кровь отправляют в Германию, здесь этот анализ не делают. Стоит он около 1000 евро. Мы подумали с друзьями, что может в других странах он будет стоить дешевле. Т.к. я из Питера и еду туда скоро, то возникает вопрос: может кто-нибудь знает сколько он стоит в Питере или в каких клиниках можно узнать об этом?
    Эта генетическая особенность действительно очень редкая (по разным данным 1:100 000). Найти людей диагнозом эктодермальная дисплазия (ЭД) в своем окружении практически невозможно, поэтому ЭДДИ объединяются в группы и сообщества (см. линк http://edimerpharma.com/information-...asia-patients/), где они могут общаться и поддерживать друг друга если есть необходимость.
    В Греции такого сообщества по-видимому не организовано, но есть русскоязычная группа ВКонтакте, в которую на сегодня входит около 30 человек (мамы детей ЭДДИ и многие уже взрослые люди с ЭД). Обращайтесь в группу http://vk.com/eddyes , надеюсь найдете ответы на многие вопросы по уходу за кожей, волосами, протезированию, по генетике и диагностике, и другую полезную информацию. (Группа ВКонтакте закрытая, так что надо будет отправить запрос на участие в группе чтобы увидеть содержание).
    Самое актуальное для племянника СЕЙЧАС - следить чтобы он не перегревался - это действительно серьезно! Покраснение ушей, вялость, плохое поведение - первые признаки перегрева малыша. Следить за температурой ребенка постепенно станет привычкой родителей (потом и его собственной, когда подрастет) и жизнь наладится!

    Что касается генетического анализа (http://www.dnalab.ru/diseases-diagno...a-hypohidrotic), то симптомы которые Вы перечислили очень характерны для ангидротической эктодермальной дисплазии - их нельзя перепутать. Я хочу сказать, что генетический анализ очень актуален в том случае, если родители планируют еще одного ребенка или ребенок уже вырос и хочет стать отцом. А просто для подтверждения диагноза ЭД это практически не нужно. В принципе диагноз с очень высокой точностью ставиться генетиком или стоматологом по внешним признакам...

    Андрей

  10. ответ для Puma... , на сообщение « Эктодермальная дисплазия. Кто-нибудь... »
    #10
    Частый гость
    Регистрация
    19.10.2012
    Сообщений
    30

    Здравствуйте! принимайте в свои ряды, у дочки ЭД, правда в достаточно легкой форме, волосы короткие, зубы молочные все, а вот коренных будет только 10 штук. Узнали о диагнозе в 8 лет, сейчас 10. пока молочные не выпали, но что делать дальше будем не знаю, как начинаю думать - мандраж (( в генетическом центре на тобольской сказали, что в питере такой анализ не делают.. Я знаю, что в Питере есть еще 2 девочки маленьких из одной семьи с ЭД, дерматолог сказала.

Страница 1 из 2 12 Последняя »


Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  

Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов.
© 2000— Littleone®
Контактная информация · Рекламодателям

Работает на vBulletin® версия 4.2.1
Copyright © 2017 vBulletin Solutions, Inc. Все права защищены.
Перевод на русский язык - idelena