Нейрофиброматоз-мы не одни?

[Alenazyk]

Я делала фгдс в марте, колоноскопию и две недели в реанимации после операции в ноябре 2016 года. Так что знаю не по наслышке про процедуры. Я примеряю это на своего ребенка маленького. Врачи так легко говорят идите и делайте мрт 3 летке

[Чао-какао]

Я делала фгдс в марте, колоноскопию и две недели в реанимации после операции в ноябре 2016 года. Так что знаю не по наслышке про процедуры. Я примеряю это на своего ребенка маленького. Врачи так легко говорят идите и делайте мрт 3 летке

Да, понятное дело.
Для них главное - результат обследования.
А после - "хоть потоп".
Никто никогда не задумывается, чем потом выльются все эти множественные наркозы для детской нежной нервной системы.

Мы вот, например, когда ходили обследовать почки, среди прочих процедур делали урографию с введением контраста.
Я уже молчу про рентгеновкое облучение.
Этот контраст губит почку, является токсичным для неё.
Вот и получается, калечим как раз то, что лечим.

[Alenazyk]

Да конечно. Они теперь плохо диагностируют все болезни. Типа на обследовании все видно и ответственность не на них.......

[Чао-какао]

Да конечно. Они теперь плохо диагностируют все болезни. Типа на обследовании все видно и ответственность не на них.......

А особенно генетика.
Наука настолько молодая и мало изученная, что любой вывод врача сводится к тычку пальца в небо.
Вот они и гоняют нас максимально: невролог, дерматолог, эндокринолог, офтальмолог, ортопед, узи всего, чего можно.
И каждый год! Вдруг чего появилось...

[Alenazyk]

Я поняла для себя что медицина у нас вообще не умеет диагностировать ничего. Даже не генетика. По своему здоровью я мучаюсь давно и никто мне не может сказать от чего и почему.... Она врач сказала не трать время и деньги зря никто вам не скажет причину вашего заболевания. НО вот как так то (( Где я только не была и в поликлинике и у профессоров результата нет......

[-Nusha-]

А у ваших детей с пятнами есть какие-нибудь аномалии строения внутренних органов - сдвоенные почки, хорды дополнительные в сердце и тд. У меня оба ребенка со сдвоенными почками и хордами и тремя пятнами невнятными.

[Чао-какао]

А у ваших детей с пятнами есть какие-нибудь аномалии строения внутренних органов - сдвоенные почки, хорды дополнительные в сердце и тд. У меня оба ребенка со сдвоенными почками и хордами и тремя пятнами невнятными.

У моей - недоразвитие клапана мочеточника слева.
Но я не склонна связывать пятна с этой аномалией.

Во-первых, для нейрофиброматоза такие аномалии не характерны, насколько я поняла.

" Патологические нарушения могут наблюдаться почти во всех органах, но наиболее часто они обнаруживаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения. Периферическая форма этого заболевания часто сочетается с аномалиями костной системы: асимметричность черепа; сколиоз; незаращение дужек позвонков и др. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться такими патологиями: раннее половые созревание; гинекомастия; эпилептические припадки; умственная отсталость."

Такие проблемы, как у нас, характерны для Нунана. Но при Нунанах уж чрезмерно специфическая внешность.

Во-вторых, наши пятна для нейрофиброматоза не характерны.
Они очень бледные, просто исчезающе бледные и с такими рваными краями.
Если и имеет место быть генетика, то это вряд ли НФ по имеющимся у нас сейчас клиническим признакам.

Ещё раз повторюсь, пятна кофе с молоком могут быть и при других генетических заболевания.
И вообще при других заболеваниях, не связанных с генетикой.

Вот у наших больные почки, которые могут вызвать уремический меланоз.
Или нарушение работы надпочечников, которые отвечают за выработку меланина.

Кроме того, моя ещё и рыжая сама по себе.
У неё и глаза такого цвета "неопределившегося".
Это всё тоже может вызвать сбои в пигментации кожи.

[Чао-какао]

Кстати, НФ стали пытаться лечить:

ЦНИКВИ МЗ РФ предложена следующая схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2–4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10–25 мг три раза в день.

В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32–64 ЕД в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций (Л. А. Макурдумян, Лечащий врач, №10, 2001)

[Чао-какао]

Вроде не слишком ядовитое лечение.
Кто дает своим детям витамины А и Е?

[Юлиана Батьковна]

Хорды дополнительные в сердце вообще не патология. Строение такое.
У нас появилось на носу маленькое пятнышко((
Девочки, на лице что-нибудь происходит при нф?