Нейрофиброматоз-мы не одни?

[Тирца]

Ну, мне так сказал невролог.
Так что тут я ничего сказать не могу.
В Интрнетах пишут - менее 5.

6 и более= диагностический признак

[Чао-какао]

иногда да, иногда нет. У нас не так. Более того, НФ как выяснилось, даже не в 1 поколении у него: у меня нашли пятна Лиша, я ничего не подозревающий до постановки диагноза ребенку носитель НФ, а ребенок победитель олимпиад и международных научных конкурсов.

Всё-таки это пятна Лиша оказались?

И еще, мне казалось, у НФ носительства нет.
Он либо есть, либо его нет...
Я ошибаюсь?
У вас же у папы, кажется, пятна?
И нейрофиброма у бабушки по папиной линии?

[Тирца]

Всё-таки это пятна Лиша оказались?

И еще, мне казалось, у НФ носительства нет.
Он либо есть, либо его нет...
Я ошибаюсь?
У вас же у папы, кажется, пятна?
И нейрофиброма у бабушки по папиной линии?

причем, их там много, и они не только на радужке, но и на сетчатке.
У папы не пятна, у бабушки были нейрофибромы, и нам говорили, что т.к. у ребенка прям стопудовый НФ, а других признаков нет, то скорее всего, бабушка и есть "виновница". У нее было 3 гистологически подтвержденных нейрофибромы. Обследовали папу, удивлялись. А оказалось- у меня. Сейчас разбираемся, 1 ли у нас тип, потому что у меня нет пятен на коже. Есть явные признаки по глазам, которые могут быть толкьо при НФ или туберозном склерозе, и пятна на коже у ребенка. Речь даже не про то, что я носитель, а про то, что у меня есть НФ, но он никак не проявил себя до сих пор.

[-Nusha-]

! Тирца у Вас тогда очень интересный случай! Хотя, где-то ( на инспайр) читала о том, что как раз у мамы тоже были узелки и ничего более на радужке, а у ребенка полная картина.

[Чао-какао]

причем, их там много, и они не только на радужке, но и на сетчатке.
У папы не пятна, у бабушки были нейрофибромы, и нам говорили, что т.к. у ребенка прям стопудовый НФ, а других признаков нет, то скорее всего, бабушка и есть "виновница". У нее было 3 гистологически подтвержденных нейрофибромы. Обследовали папу, удивлялись. А оказалось- у меня. Сейчас разбираемся, 1 ли у нас тип, потому что у меня нет пятен на коже. Есть явные признаки по глазам, которые могут быть толкьо при НФ или туберозном склерозе, и пятна на коже у ребенка. Речь даже не про то, что я носитель, а про то, что у меня есть НФ, но он никак не проявил себя до сих пор.

Офигеть, конечно...
Я помню, у вас еще и ДСТ есть.
Видимо, тоже как вариант развития генетики такой.
Я подозреваю, у вас какая-то мозаичная форма, настолько не типично всё.

Первое, что мы с мужем и ребенком сделали, когда у нас заподозрили НФ, это проверили глаза у всех троих.
И ходим проверять их каждые полгода.
К сожалению, при НФ часто бывают опухоли глазных нервов.

[Тирца]

Офигеть, конечно...
Я помню, у вас еще и ДСТ есть.
Видимо, тоже как вариант развития генетики такой.
Я подозреваю, у вас какая-то мозаичная форма, настолько не типично всё.

Первое, что мы с мужем и ребенком сделали, когда у нас заподозрили НФ, это проверили глаза у всех троих.
И ходим проверять их каждые полгода.
К сожалению, при НФ часто бывают опухоли глазных нервов.

я прямо могу показать, как это выглядит. Врачи чуть ли не в обморок падают от этого. Это образование, внутри которого множество, огромное неподсчитываемое количество других образований. И все это не в радужке, где пятна Лиша, а в сетчатке. Пятна Лиша при этом тоже есть, но с ними все ясно. А вот эту фигню никто пока объяснить не может, но она прям стопудово генетическая, говорят. Вот снимок с КТ глаз. На одном глазу все норм, на втором вот эта фигня.

[Чао-какао]

я прямо могу показать, как это выглядит. Врачи чуть ли не в обморок падают от этого. Это образование, внутри которого множество, огромное неподсчитываемое количество других образований. И все это не в радужке, где пятна Лиша, а в сетчатке. Пятна Лиша при этом тоже есть, но с ними все ясно. А вот эту фигню никто пока объяснить не может, но она прям стопудово генетическая, говорят. Вот снимок с КТ глаз. На одном глазу все норм, на втором вот эта фигня.

На одном глазу две?
Или это одна и та же?
На зрение влияет как-то?
Что сказали с этим делать?
Наблюдать?

[Тирца]

На одном глазу две?
Или это одна и та же?
На зрение влияет как-то?
Что сказали с этим делать?
Наблюдать?

это разные глаза. Первая= норма. Этот кружок в центре- так выглядит здоровый диск зрительного нерва на здоровом глазу. А второй глах вот такой. Большое образование не однородное, внутри него видны куча других мелких образований. Но судя по виду, все это доброкачественное, потому что сосуды- в порядке, ткани вокруг этого не повреждены, и никакого резкого ухудшения состояния у меня нет. Да, сказали наблюдать, контроль КТ через 3 мес. Выпадение зрения в этом месте, но это никак не влияет на жизнь, потому что это перекрывается второым глазом, и при смотрении двумя глазами я даже не замечаю выпадения зрения. Только если закрыть один глаз, то да, окаызвается, что прямо по центру я ничего не вижу.

[Юлиана Батьковна]

Я свои глаза проверяла во все беременности и до, ничего. Ангиопатия сетчатки, небольшой астигматизм. Но пятна свои меряю с линейкой.
4 июля мы едем в Москву.

[Чао-какао]

И можно ли это как-то убрать?