Страница 1 из 2 12 Последняя »

Тема: Как диагностировать генетические заболевания?

  1. #1
    Частый гость
    Регистрация
    09.04.2013
    Сообщений
    94

    Как диагностировать генетические заболевания?

    Очень срочно нужно получить ответ на вопрос, какие исследования можно сделать во время беременность для исключения генетических отклонений у плода? Была на консультации у Селиванова. Его мнение, что мы с мужем слишком далеки друг от друга по генетике (я русская, он "восточная смесь"). При этом на узи диагностировали отсутствие лучевых костей обеих ручек у плода на сроке 13 недель. Доктор предположила, что это может быть просто анатомической особенностью (физический недостаток) а может иметь связь с различными тяжелыми генетическими заболеваниями (тромбоцитопения например). В семье мужа есть случаи детской смертности в первые дни жизни, что очень похоже на тромбоцитопению.
    Селиванова направил на прокол. При этом почти все медики, с которыми консультировались ( и сам Селиванов, похоже) уверены что по результатам прокола все будет нормально. Прокол даст информацию только о хромосомных отклонениях. А вот что делать с рисками по генетике - не знаю. Можно ли сдать какие то анализы? Куда обратиться? Так как узисты очень упорно рекомендовали прерывание, хочется перестраховаться

  2. ответ для Siddique , на сообщение « Как диагностировать генетические... »
    #2
    Старожил Аватар для Две Бусинки
    Регистрация
    21.04.2011
    Адрес
    ЮЗ
    Сообщений
    1 351

    кто такой Селиванов? Где он принимает?
    Сходите на УЗИ в МПЦ, МГЦ или к Лебедеву в Скандинавию.

  3. #3
    Частый гость
    Регистрация
    09.04.2013
    Сообщений
    94

    На УЗИ была у Некрасовой. Это начальник Лебедева, если не ошибаюсь. По УЗИ анатомические отклонения ручек. Является ли это следствием серьезных генетических заболеваний - не известно. Хочу понять, как можно получить информацию о генетических проблемах плода. Плацентобиопсия даст какие то результаты или нет? И что еще можно сделать до родов? Потому что одно дело полечиться после рождения у ортопеда, другое - потерять ребенка в первые дни его жизни. Вопрос жизни и смерти и 6 месяцев спокойствия

    P.s. Селиванов - генетик в 17 роддоме

  4. #4
    Старожил Аватар для Две Бусинки
    Регистрация
    21.04.2011
    Адрес
    ЮЗ
    Сообщений
    1 351

    Цитата Сообщение от SiddiqueMama Посмотреть сообщение
    На УЗИ была у Некрасовой. Это начальник Лебедева, если не ошибаюсь. По УЗИ анатомические отклонения ручек. Является ли это следствием серьезных генетических заболеваний - не известно. Хочу понять, как можно получить информацию о генетических проблемах плода. Плацентобиопсия даст какие то результаты или нет? И что еще можно сделать до родов? Потому что одно дело полечиться после рождения у ортопеда, другое - потерять ребенка в первые дни его жизни. Вопрос жизни и смерти и 6 месяцев спокойствия

    P.s. Селиванов - генетик в 17 роддоме
    сходите в МГЦ на Тобольскую или МПЦ на Балканскую, там специалисты - генетики. Они либо успокоят, либо подскажут что делать.
    Когда в доме есть дети, идеально чисто может быть только в вазочке с конфетами

  5. ответ для Siddique , на сообщение « Как диагностировать генетические... »
    #5
    Мега-элита Аватар для AnnaE
    Регистрация
    02.06.2006
    Сообщений
    4 301

    Сходите к Лебедеву, но он уже давно не в Сканди. Он скажет, что делать. Удивительно, что Некрасова к нему не отправила. Удачи, ВАМ

  6. ответ для Siddique , на сообщение « Как диагностировать генетические... »
    #6
    Хранитель Аватар для Масянечка76
    Регистрация
    04.04.2008
    Адрес
    Васильевский остров, окнами на Неву.
    Сообщений
    10 318

    Ну а что Лебедев, тоже посмотрит, что костей не хватает? Он же не генетик.
    Я бы послушала, что генетики (в т.ч. и Селиванов) обещают. Вообще, с таким УЗИ должны были на Тобольскую в МГЦ отправить к их специалистам.

  7. #7
    Хранитель Аватар для Cartinka
    Регистрация
    11.02.2005
    Сообщений
    12 658

    Цитата Сообщение от Масянечка76 Посмотреть сообщение
    Ну а что Лебедев, тоже посмотрит, что костей не хватает? Он же не генетик.
    Я бы послушала, что генетики (в т.ч. и Селиванов) обещают. Вообще, с таким УЗИ должны были на Тобольскую в МГЦ отправить к их специалистам.
    а МГЦ с результатами узи и направляет в 17 РД к Селиванову на прокол. по крайней мере, меня направляли к нему.

  8. ответ для Siddique , на сообщение « Как диагностировать генетические... »
    #8
    Космонавт Аватар для мама Дашутки
    Регистрация
    07.09.2007
    Адрес
    СПб, Коломяги
    Сообщений
    20 385

    Вообще обычно такой порок развития не бывает единичным, обычно он сочетанный с пороками других органов. И да, это часто генетическая поломка. Я бы очень думала, ТС. Очень-очень сильно думала... Никакой ортопед не вылечит врожденную ампутацию
    Дупликацию хромосом покажет полное кариотипирование. К Лебедеву и правда нет смысла идти. Надо идти к генетикам.
    В любом случае, какое бы решение вы ни приняли, вам @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@


    An English teacher

  9. #9

    А что с остальными органами? Там все благополучно?
    Чтобы получить информацию о генетике - выход один - прокол. В данном случае, подобную информацию важно знать, несмотря на риски для ребенка (по моему мнению, разумеется) Других анализов нет.
    Если это повреждение не на генетическом уровне, то лечение означает бесконечное протезирование. К этому тоже надо быть готовым.

  10. #10
    Частый гость
    Регистрация
    09.04.2013
    Сообщений
    94

    Цитата Сообщение от Масянечка76 Посмотреть сообщение
    Ну а что Лебедев, тоже посмотрит, что костей не хватает? Он же не генетик.
    Я бы послушала, что генетики (в т.ч. и Селиванов) обещают. Вообще, с таким УЗИ должны были на Тобольскую в МГЦ отправить к их специалистам.
    УЗИ делали на Табольской. Помимо ручек понаписали еще кучу диагнозов под вопросом, которая потом опровергла Некрасова. Остальные органы по УЗИ Некрасовой в порядке, все в норме. Биохимия в норме. С Табольской дали направление к Селиванову. Селиванов был мега-позитивен и мега-пофигистичен. "А что вы переживаете? Завтра дам вам телефон ортопеда. Он вам расскажет, как выправить ручки и все будет ОК". Хочется верить, но хочется еще раз перепроверить. Назначили прокол, но прокол, как я понимаю, снимет 5 хромосомных диагнозов (Даун и прочие синдромы), но генетические отклонения, как я понимаю, это что то другое надо делать. Вопрос - что именно?


    И еще. Есть ли смысл пробиваться к генетикам на Табольскую с результатами? Есть ли еще какие то авторитетные специалисты там? Позиция Селиванова дала надежду, но исходя из опыта делаю вывод, что лучше иметь 2-3 авторитетных мнения. И если они сойдутся, тогда можно поверить. А так слишком велики риски. Все мы люди. Доктора тоже ошибаются. И Селиванов тоже человек

Страница 1 из 2 12 Последняя »


Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  

Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов.
© 2000— Littleone®
Контактная информация · Рекламодателям

Работает на vBulletin® версия 4.2.1
Copyright © 2018 vBulletin Solutions, Inc. Все права защищены.
Перевод на русский язык - idelena