1. #1
    Наш человек Аватар для Nasturzia
    Регистрация
    15.05.2009
    Адрес
    парк 300-летия
    Сообщений
    9 441

    Генетический синдром с эпилепсией-давайте общаться и делиться опытом!

    Дорогие родители и специалисты! Хочется найти максимум информации о лечении и реабилитации при генетических синдромах, в частности, сопровождающихся симптоматической эпилепсией.
    Дочери 9 месяцев, д-з: микроделеция 22q11, CATCH-синдром; симптоматическая парциальная лобная(?) эпилепсия, темповая задержка развития. Наблюдаемся у эпилептолога СР Болдыревой и генетика МА Булатниковой. Детки с такой хромосомной аберрацией медленнее развиваются в моторном отношении и имеют большой риск нарушений развития речи, хуже обучаются и потому нуждаются в ранней специализированной помощи. Сайты зарубежных фондов родителей деток с такой патологией пестрят ссылками на соответствующие центры и методики, а мы в нашем МГЦ шестые с таким диагнозом (распространенность 1:1500 живорожденных) и чем нам помочь , помимо направления на МСЭК, там не знают На московский ГЦ на Замоскворечье, где база данных побольше, надежды особой теперь тоже нет-регистратор сообщила, что они могут лишь подтвердить или опровергнуть диагноз ( у нас он , увы, сомнений не вызывает).
    В-общем, пока в ближайших планах походы в ИРАВ и районный реаб.центр- посмотрим, возьмут ли нас там.

    Буду рада познакомиться с мамочками похожих на нас особят; буду крайне признательна за любую информацию по нашим проблемам.

  2. ответ для Nasturzia , на сообщение « Генетический синдром с... »
    #2
    Наш человек Аватар для Nasturzia
    Регистрация
    15.05.2009
    Адрес
    парк 300-летия
    Сообщений
    9 441


  3. ответ для Nasturzia , на сообщение « Генетический синдром с... »
    #3
    Небожитель Аватар для МамаТапка
    Регистрация
    09.06.2010
    Адрес
    любимый Приморский :))
    Сообщений
    18 580

    Цитата Сообщение от Nasturzia Посмотреть сообщение
    Дорогие родители и специалисты! Хочется найти максимум информации о лечении и реабилитации при генетических синдромах, в частности, сопровождающихся симптоматической эпилепсией.
    Дочери 9 месяцев, д-з: микроделеция 22q11, CATCH-синдром; симптоматическая парциальная лобная(?) эпилепсия, темповая задержка развития. Наблюдаемся у эпилептолога СР Болдыревой и генетика МА Булатниковой. Детки с такой хромосомной аберрацией медленнее развиваются в моторном отношении и имеют большой риск нарушений развития речи, хуже обучаются и потому нуждаются в ранней специализированной помощи. Сайты зарубежных фондов родителей деток с такой патологией пестрят ссылками на соответствующие центры и методики, а мы в нашем МГЦ шестые с таким диагнозом (распространенность 1:1500 живорожденных) и чем нам помочь , помимо направления на МСЭК, там не знают На московский ГЦ на Замоскворечье, где база данных побольше, надежды особой теперь тоже нет-регистратор сообщила, что они могут лишь подтвердить или опровергнуть диагноз ( у нас он , увы, сомнений не вызывает).
    В-общем, пока в ближайших планах походы в ИРАВ и районный реаб.центр- посмотрим, возьмут ли нас там.

    Буду рада познакомиться с мамочками похожих на нас особят; буду крайне признательна за любую информацию по нашим проблемам.
    я так поняла, что Вы из Приморского района? тогда сразу хочу сказать ,чтоб на районный центр не рассчитывали особо. Спецы так аховые....зачем сидят непонятно. Не умеют и не что самое главное не хотят с детьми работать.
    При задержке развития надо дефектолога искать, но вы совсем маленькие - на будущее. А в бассейн вам можно - было бы очень полезно.
    Я не психопат, а высокоактивный социопат, выучи термины!


  4. ответ для Nasturzia , на сообщение « Генетический синдром с... »
    #4
    Активный участник Аватар для Vikisds
    Регистрация
    28.10.2010
    Адрес
    Рыбацкий проспект
    Сообщений
    318

    давно ли эта дама стала генетиком? советую перепровериться в другом месте.

  5. ответ для Vikisds , на сообщение « давно ли эта дама стала генетиком?... »
    #5
    Наш человек Аватар для Nasturzia
    Регистрация
    15.05.2009
    Адрес
    парк 300-летия
    Сообщений
    9 441

    Цитата Сообщение от МамаТапка Посмотреть сообщение
    я так поняла, что Вы из Приморского района? тогда сразу хочу сказать ,чтоб на районный центр не рассчитывали особо. Спецы так аховые....зачем сидят непонятно. Не умеют и не что самое главное не хотят с детьми работать.
    При задержке развития надо дефектолога искать, но вы совсем маленькие - на будущее. А в бассейн вам можно - было бы очень полезно.
    Спасибо за инфу Мы в соц. центр на Беговой попробуем походить- психолог и логопед оставили приятное впечатление. Про бассейн нам тоже сказали, но в нашей поликлинике на Школьной 114 он несколько лет назад нас абсолютно не порадовал. Если там ничего не поменялось, надо будет искать другой вариант.

    Цитата Сообщение от Vikisds Посмотреть сообщение
    давно ли эта дама стала генетиком? советую перепровериться в другом месте.
    Вы про Булатникову? Диагноз у нас в первую очередь по FISH- исследованию на распр.микроделеции, да и клиническая картина у нас в синдром полностью укладывается А в нашем МГЦ на Тобольской мы, конечно, на учете стоим и я не могу сказать, что их спецы и методики вызывают у меня большее доверие.

  6. ответ для Nasturzia , на сообщение « Генетический синдром с... »
    #6
    Хранитель Аватар для СТРИНГА
    Регистрация
    19.12.2006
    Адрес
    Купчино / Дальневосточный пр.
    Сообщений
    10 972

    ну наши МГЦ то еще те специалисты... с нашей del21q22 они вообще не знали чего делать... мне наш лечащий доктор на ОПН сама в нэте статьи искала и на русский переводила по нашей проблеме. МГЦ шники смогли только предложить "вы через полгодика у нам приходите" (со скрытым подтекстом "если выживет")...
    поэтому мгц не вариант

  7. ответ для Nasturzia , на сообщение « Спасибо за инфу:flower: Мы в соц. центр... »
    #7
    Небожитель Аватар для МамаТапка
    Регистрация
    09.06.2010
    Адрес
    любимый Приморский :))
    Сообщений
    18 580

    Цитата Сообщение от Nasturzia Посмотреть сообщение
    Спасибо за инфу Мы в соц. центр на Беговой попробуем походить- психолог и логопед оставили приятное впечатление. Про бассейн нам тоже сказали, но в нашей поликлинике на Школьной 114 он несколько лет назад нас абсолютно не порадовал. Если там ничего не поменялось, надо будет искать другой вариант.
    Мы как Школьную в бассейн ходим - очень нравиться. Особенно инструктор Арина - по-моему там чудесно, есть с чем сравнивать.
    Психолог с Беговой тоже произвела вначале хорошее впечатление....и дефектолог, а вот позанимавшись....
    Психолог сразу сказала - я знаю что с вами делать, все будет в шоколаде, а через 4 занятия - извините, до свиданья, ребенок на меня внимания не обращает - ищите другого спеца. Она даже лишний раз опу не оторвала, чтоб как-то ребенка расшевелить (если что у меня достаточно простой ребенок) - просто было лень. А уж апофеозом было предложение, чтоб я себе машину купила, чтоб возить ребенка по любым спецам - спасибо, ее забыла спросить.... короче слов нет. А дефектолог (Майя) - все время сидела с кислым лицом, никакой инициативы, ребенок делал что хотел.
    Мне просто есть с чем сравнить и впечатление реально удручающее.
    Я не психопат, а высокоактивный социопат, выучи термины!


  8. #8
    Наш человек Аватар для Nasturzia
    Регистрация
    15.05.2009
    Адрес
    парк 300-летия
    Сообщений
    9 441

    Цитата Сообщение от СТРИНГА Посмотреть сообщение
    ну наши МГЦ то еще те специалисты... с нашей del21q22 они вообще не знали чего делать... мне наш лечащий доктор на ОПН сама в нэте статьи искала и на русский переводила по нашей проблеме. МГЦ шники смогли только предложить "вы через полгодика у нам приходите" (со скрытым подтекстом "если выживет")...
    поэтому мгц не вариант
    А у Вас микроделеция 21й хромосомы(у нас 22q11)? Можно, помучаю животрепещущими вопросами?Подскажите, а у кого из спецов Вы наблюдаетесь, лечитесь и занимаетесь реабилитацией? Не ездили ли в Москву или куда-то еще на консультацию? Не попадались ли Вам российские объединения родителей деток с такой проблемой? Я пока помимо сообщества вильямсят в рунете по микроделециям ничего не нарыла

  9. #9
    Наш человек Аватар для Nasturzia
    Регистрация
    15.05.2009
    Адрес
    парк 300-летия
    Сообщений
    9 441

    Цитата Сообщение от МамаТапка Посмотреть сообщение
    Мы как Школьную в бассейн ходим - очень нравиться. Особенно инструктор Арина - по-моему там чудесно, есть с чем сравнивать.
    Психолог с Беговой тоже произвела вначале хорошее впечатление....и дефектолог, а вот позанимавшись....
    Психолог сразу сказала - я знаю что с вами делать, все будет в шоколаде, а через 4 занятия - извините, до свиданья, ребенок на меня внимания не обращает - ищите другого спеца. Она даже лишний раз опу не оторвала, чтоб как-то ребенка расшевелить (если что у меня достаточно простой ребенок) - просто было лень. А уж апофеозом было предложение, чтоб я себе машину купила, чтоб возить ребенка по любым спецам - спасибо, ее забыла спросить.... короче слов нет. А дефектолог (Майя) - все время сидела с кислым лицом, никакой инициативы, ребенок делал что хотел.
    Мне просто есть с чем сравнить и впечатление реально удручающее.
    Подскажите, пож, а направление в бассейн у кого нужно брать? И, если не затруднит, поделитесь у кого из психологов и дефектологов в результате занимаетесь?

  10. ответ для Nasturzia , на сообщение « Подскажите, пож, а направление в... »
    #10
    Небожитель Аватар для МамаТапка
    Регистрация
    09.06.2010
    Адрес
    любимый Приморский :))
    Сообщений
    18 580

    Цитата Сообщение от Nasturzia Посмотреть сообщение
    Подскажите, пож, а направление в бассейн у кого нужно брать? И, если не затруднит, поделитесь у кого из психологов и дефектологов в результате занимаетесь?
    мы в бассейн ходим платно. Ходим в большой. Для малышей можно наверно у невролога попросить. Мы просто там реабилитацию проходили (мы не перекреплены к этой ПК) и 5 занятий бесплатно нам невролог ОВЛ выписал. А так 350 руб. за полчаса занятий. В раздевалках чисто, вода теплая.
    К психологу мы ездим в Выборгский район, дефектолог ходит на дом, но реально с такими малышами они не работают наверно....хотя я спрошу.
    Я не психопат, а высокоактивный социопат, выучи термины!




Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  

Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов.
© 2000— Littleone®
Контактная информация · Рекламодателям

Работает на vBulletin® версия 4.2.1
Copyright © 2018 vBulletin Solutions, Inc. Все права защищены.
Перевод на русский язык - idelena