Страница 3 из 44 « Первая  «  123456713 Последняя »  » 

Тема: Генетические заболевания особых

  1. #21
    Мега-элита
    Регистрация
    23.02.2011
    Адрес
    Град Петра
    Сообщений
    4 588

    Цитата Сообщение от juliavlasova Посмотреть сообщение
    мы были уже на Тобольской, карио тест ничего не показал)Да и сам генетик не выявил ничего. Другой генетик отправил на обследование в МСК...А там другие деньги(
    Генетические анализы вообще все дороги =(( нам,к примеру, только в Европе смогли поставить...Москва смогла подтвердить только когда ей сказали где искать...но это по редким диагнозам..

    P.S. А вообще у нас в стране толковых генетиков-аналитиков похоже по пальцам одной руки =(((
    P.S. Я не девочка... я её муж...

  2. ответ для TO_sya , на сообщение « Мы были у Красильникова, давно (сейчас... »
    #22
    Мега-элита
    Регистрация
    23.02.2011
    Адрес
    Град Петра
    Сообщений
    4 588

    Цитата Сообщение от TO_sya Посмотреть сообщение
    Мы были у Красильникова, давно (сейчас его вроде уже нет в живых). наши докумены еле нашли. По его мнению все ОК. Сейчас собираемся к генетикам по второму кругу, т.к. невролог настойчива. Какие-то анализы уже сдали. На тобольской все очень дружелюбны, но...
    Красильников умер почти 5 лет назад... на Тобольскую ИМХО стоит идти если "рутинные" гензаболевания... типа синдрома Дауна, фенилкотурии и тому подобного...по всему остальному - редкому-орфанному...ИМХО опять же бесполезно...=((
    P.S. Я не девочка... я её муж...

  3. ответ для juliavlasova , на сообщение « Генетические заболевания особых »
    #23
    Небожитель Аватар для Nasturzia
    Регистрация
    15.05.2009
    Адрес
    Strawberry fields
    Сообщений
    15 775

    У дочери микроделеции 22 хромосомы= CATCH- синдром (ДиДжорджи). Генетик в Алмазова, Гладкова в МГЦ дальше "нормальный женский кариотип , неверифицированный генетический синдром под ?" (по результатам кариотипирования и ТМС) не продвинулись. МА Булатникова после осмотра предположила наличие нашей микроделеции, которая и подтвердилась через 2 мес, когда был готов результат анализа из Мск. В МГЦ этого метода нет, когда мы уже с диагнозом вставали у них на учёт- Гладкова предложила мне сделать другой анализ (при котором проблема не могла быть выявлена)у них, чтобы продемонстрировать их руководству несовершенство метода Я, имея на руках маловесную 4мес девочку с букетом проблем, отказалась насколько возможно вежливо.
    Возвращаясь к теме необходимости обследования.. Мне эта информация оказалась очень нужна, несмотря на то, что специфического лечения естественно быть не может. Во-первых, я получила хоть и неутешительную, но определенность- маяться тягостной неизвестностью примеряя все синдромы подряд на ребёнка нам было невыносимо. Во-вторых, я приблизительно знаю спектр проблем с которыми мы с дочерью можем столкнуться- наблюдаемся у соответствующих спецов. В-третьих, а небыстро, но нашла несколько семей, где есть детки с аналогичным синдромом- общение с их мамами для меня дорогого стоит и в смысле обмена опытом, и просто для моральной поддержки.
    У Вас, насколько я понимаю, по клин проявлениям нет сомнений в правильности диагноза- если совсем никак не потянуть анализ, можно наверное ограничиться мнением Булатниковой- диагност и генетик она сильная, на мой взгляд. Мне и моей семье лабораторное подтверждение нужно было скорее, чтобы окончательно принять диагноз (у меня муж не желал видеть проблему, да и Марина Алексеевна ему категорически не внушала доверия)

  4. ответ для juliavlasova , на сообщение « Генетические заболевания особых »
    #24
    Гость Аватар для Nadia82
    Регистрация
    23.03.2016
    Адрес
    маршала казакова
    Сообщений
    9

    У моей младшей синдром Рубинштейна-тейби. Нас с рождения наблюдает генетик,Ледащева. С нашим диагнозом вообще никакого лечения нету(( зато куча внутренних заболеваний по мере взросления((( Эпи приступы, зпрр,врожденные аномалии и тд.( В том году сдавала анализ дочке на деляции в клинике где-то на комендантском пр. она находится,стоил анализ на тот момент 8200ру. Толком он ничего не показал( 50/50 Подскажите,может у кого-нибудь тоже диагноз как у нас? Чего мне ждать дальше? Сейчас нам 5.6 ,мы маленького роста,разговариваем с дефектами,плохо с моторикой и т.д. Ходим в садик 7го вида. На ивалидности уже 5 лет,в этом году опять продлевать-боюсь,что снимут

  5. ответ для Nadia82 , на сообщение « У моей младшей синдром... »
    #25
    Элита Аватар для Маришка83
    Регистрация
    20.08.2010
    Адрес
    Красногвардейский р-н
    Сообщений
    2 700

    Цитата Сообщение от Nadia82 Посмотреть сообщение
    У моей младшей синдром Рубинштейна-тейби. Нас с рождения наблюдает генетик,Ледащева. С нашим диагнозом вообще никакого лечения нету(( зато куча внутренних заболеваний по мере взросления((( Эпи приступы, зпрр,врожденные аномалии и тд.( В том году сдавала анализ дочке на деляции в клинике где-то на комендантском пр. она находится,стоил анализ на тот момент 8200ру. Толком он ничего не показал( 50/50 Подскажите,может у кого-нибудь тоже диагноз как у нас? Чего мне ждать дальше? Сейчас нам 5.6 ,мы маленького роста,разговариваем с дефектами,плохо с моторикой и т.д. Ходим в садик 7го вида. На ивалидности уже 5 лет,в этом году опять продлевать-боюсь,что снимут
    Здравствуйте, у нас такой же синдром. Вы есть в нашей группе в контакте?

  6. #26
    Гость Аватар для Nadia82
    Регистрация
    23.03.2016
    Адрес
    маршала казакова
    Сообщений
    9

    Здравствуйте,нет,а как называется группа?) Если не трудно киньте ссылку плиз) спасибо большое)

  7. #27

    Цитата Сообщение от Женька* Посмотреть сообщение
    Вклинюсь. Есть программы поддержки таких обследований. Точно есть для детей с эндокринологическими патологиями. Какой-то банк оплатил исследования (на А какой-то, не помню, увы). Говорю не понаслышке: сами сдавали бесплатно всей семьей, чтобы проверить на генетику сыновей. Правда, долго очень делают: в сентябре сдавали, результатов еще нет.
    простите, что вклиниваюсь и я - где про это узнать? у нас эндокринка, скоро 10лет, диагноза игового пока нет, никто бесплатно ничего проверять не хочет

  8. #28

    Цитата Сообщение от Женька* Посмотреть сообщение
    Нам просто предложила эндокринолог в ПМА. Сказала, что мы подходим по программе. Дальше все она организовывала. Она сказала, что они бесплатно берут именно деток с эндокринными патологиями.
    т.е нужно туда записаться на консультацию? а к какому доктору?

    у нас низкооослость

  9. ответ для juliavlasova , на сообщение « Генетические заболевания особых »
    #29

    Цитата Сообщение от ser_ver Посмотреть сообщение
    Генетические анализы вообще все дороги =(( нам,к примеру, только в Европе смогли поставить...Москва смогла подтвердить только когда ей сказали где искать...но это по редким диагнозам..

    P.S. А вообще у нас в стране толковых генетиков-аналитиков похоже по пальцам одной руки =(((
    за границу вы за свои денежки ездили?

    эх, кто они, эти толковые?

    булатникова нам предложила несколько синдромов, денежки заплатили и мимо..
    зато поорала она на меня всласть.. заключений никаких не дала..

    красильников давно смотрел, его вариант тоже давно отметён

    надо бы к тюльпакову прокатиться (платно), пока не доехали..

    сейчас с лязиной пробуем, вдруг.. сыну 10лет, начали искать в 1,5 года

  10. #30
    Мега-элита
    Регистрация
    23.02.2011
    Адрес
    Град Петра
    Сообщений
    4 588

    Цитата Сообщение от сонечка Посмотреть сообщение
    за границу вы за свои денежки ездили?

    эх, кто они, эти толковые?

    булатникова нам предложила несколько синдромов, денежки заплатили и мимо..
    зато поорала она на меня всласть.. заключений никаких не дала..
    Да, за свои... когда ребенок слег, а здесь кроме повторных кругов по анализам и бредовых переписываний неправильных диагнозов (включая и известных профессоров и консилиумов), другого не оставалось...

    ИМХО Булатникова по редким самая сильная на Северо-Западе... да, очень специфична... мы с ней тоже ссорились не раз...
    странно что заключений не дала... нам регулярно делала по предположениям...

    P.S. У Вас обменное ? У меня есть хороший перевод книги "Диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ" профессора Хоффмана (известный по обмену специалист Германии), Булатниковой я его конечно отправлял... остальные врачи как-то не горят желанием его изучать... =((( могу выслать...
    P.S. Я не девочка... я её муж...

Страница 3 из 44 « Первая  «  123456713 Последняя »  » 


Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •