Страница 5 из 44 « Первая  «  12345678915 Последняя »  » 

Тема: Генетические заболевания особых

  1. #41
    Живу я здесь Аватар для Шамурла
    Регистрация
    02.04.2009
    Адрес
    ПСссс...
    Сообщений
    56 869

    Цитата Сообщение от большая мамаша Посмотреть сообщение
    меня невролог направила, ковеленова.
    сказала прийти к генетику и сказать, чтобы искали причину отсутствия речи.
    платно готова, главное понять, куда лучше.
    ну это точно не Тобольская, там выискивать точно никто не будет
    у моего тоже речи нет, с Булатниковой уже год ищем причину, денег ушло..
    если соберетесь к ней, то лучше сразу с МРТ мозга, если у вас оно есть, т.к. все равно направит его делать

  2. #42
    Наш человек Аватар для аксюта
    Регистрация
    07.01.2009
    Адрес
    М.Захарова 50/1
    Сообщений
    8 347

    Цитата Сообщение от большая мамаша Посмотреть сообщение
    меня невролог направила, ковеленова.
    сказала прийти к генетику и сказать, чтобы искали причину отсутствия речи.
    платно готова, главное понять, куда лучше.
    Это стандарт диагностики при ЗПР и т.п. - пройти и исключить генетику и эндокринологию. Поэтому вас и отправили.

  3. #43
    Мега-элита Аватар для большая мамаша
    Регистрация
    19.05.2011
    Адрес
    Парк Победы
    Сообщений
    4 349

    Цитата Сообщение от Шамурла Посмотреть сообщение
    ну это точно не Тобольская, там выискивать точно никто не будет
    у моего тоже речи нет, с Булатниковой уже год ищем причину, денег ушло..
    если соберетесь к ней, то лучше сразу с МРТ мозга, если у вас оно есть, т.к. все равно направит его делать
    МРТ пока делать не будем все же. Мал еще, повременим.
    я думала это единственный анализ крови, по которому все видно. Неужели год можно причину искать?
    я думала, если не нашли, значит дело не в генетике. Не?

    Цитата Сообщение от аксюта Посмотреть сообщение
    Это стандарт диагностики при ЗПР и т.п. - пройти и исключить генетику и эндокринологию. Поэтому вас и отправили.
    Оксана, посоветуйте куда сходить!

  4. #44
    Наш человек
    Регистрация
    12.01.2012
    Сообщений
    6 005

    Цитата Сообщение от большая мамаша Посмотреть сообщение
    МРТ пока делать не будем все же. Мал еще, повременим.
    я думала это единственный анализ крови, по которому все видно. Неужели год можно причину искать?
    я думала, если не нашли, значит дело не в генетике. Не?


    Оксана, посоветуйте куда сходить!
    Аня, генетика-сложная штука!
    У знакомых ребенок со сложной генетикой.На Тобольской не нашли, кариотипы в норме.Поставили ребенку инвалидность по дцп.Пошли к Бессоновой.Бессонова сказала, что это не дцп.Пошли к Булатниковой.Та предположила, где могут быть проблемы.Отправила в Москву к Захаровой.Та сказала, что у них нет таких возможностей, чтобы проверить предполагаемый диагноз.Отправили кровь в Канаду!!!
    Там разложили "на локусы"Нашли!С таким диагнозом диагностирован только 7 человек в мире!
    Эпопея заняла 2 года.
    Надо ли говорить, сколько это стоило денег и нервов.
    Но в результате родили второго здорового ребенка.Первому естественно диагноз ничем не помог.Генетика не лечится!

  5. #45
    Наш человек Аватар для аксюта
    Регистрация
    07.01.2009
    Адрес
    М.Захарова 50/1
    Сообщений
    8 347

    Цитата Сообщение от большая мамаша Посмотреть сообщение


    Оксана, посоветуйте куда сходить!
    Ой, я генетика на Тобольской прошла. Ну нет у нас никаких стигм. Обследовали -кариотип, аминокислоты мочи и крови. Все в норме. Дальше копать не стали. Эндокринолога на Дундича проходили. Тоже по их части все исключили. Люди в Москву ездят, может ,что посоветуют. Мы не поехали.

  6. ответ для fanny-good , на сообщение « Аня, генетика-сложная штука! У... »
    #46
    Наш человек Аватар для аксюта
    Регистрация
    07.01.2009
    Адрес
    М.Захарова 50/1
    Сообщений
    8 347

    Цитата Сообщение от fanny-good Посмотреть сообщение
    Аня, генетика-сложная штука!
    У знакомых ребенок со сложной генетикой.На Тобольской не нашли, кариотипы в норме.Поставили ребенку инвалидность по дцп.Пошли к Бессоновой.Бессонова сказала, что это не дцп.Пошли к Булатниковой.Та предположила, где могут быть проблемы.Отправила в Москву к Захаровой.Та сказала, что у них нет таких возможностей, чтобы проверить предполагаемый диагноз.Отправили кровь в Канаду!!!
    Там разложили "на локусы"Нашли!С таким диагнозом диагностирован только 7 человек в мире!
    Эпопея заняла 2 года.
    Надо ли говорить, сколько это стоило денег и нервов.
    Но в результате родили второго здорового ребенка.Первому естественно диагноз ничем не помог.Генетика не лечится!
    Я подумала о том же. Поэтому работаем с проблемами какие есть.

  7. #47
    Живу я здесь Аватар для Шамурла
    Регистрация
    02.04.2009
    Адрес
    ПСссс...
    Сообщений
    56 869

    Цитата Сообщение от большая мамаша Посмотреть сообщение
    МРТ пока делать не будем все же. Мал еще, повременим.
    я думала это единственный анализ крови, по которому все видно. Неужели год можно причину искать?
    я думала, если не нашли, значит дело не в генетике. Не?
    Если бы так
    не только год, но и годами...
    Вы наверно говорите про микроматричный хромосомгый анализ, так вот он может определить дефект примерно у 30-45% детей с врожденными пороками развития или задержкой психического развития и у 20-30% детей с аутизмом или аутизмоподобными заболеваниями.
    Это меньше половины, как видите. Некоторым везет с первого анализа диагноз установить.
    Но если этот анализ ничего не показал, это значит только одно, на уровне хромосом поломок нет, но они могут быть глубже - на уровне конкретных генов.

  8. ответ для juliavlasova , на сообщение « Генетические заболевания особых »
    #48
    Мега-элита Аватар для большая мамаша
    Регистрация
    19.05.2011
    Адрес
    Парк Победы
    Сообщений
    4 349

    ой ты ж за ногу, что же это за субстанция такая - генетика?
    раз она такая трудно идендифицируема...
    и зачем нас туда отправили?.... невролог ждет нас на следующий прием с результатами.

  9. #49
    Живу я здесь Аватар для Шамурла
    Регистрация
    02.04.2009
    Адрес
    ПСссс...
    Сообщений
    56 869

    Цитата Сообщение от большая мамаша Посмотреть сообщение
    ой ты ж за ногу, что же это за субстанция такая - генетика?
    раз она такая трудно идендифицируема...
    и зачем нас туда отправили?.... невролог ждет нас на следующий прием с результатами.
    Если кроме аутизма у вас больше жалоб нет, то вряд ли генетик сходу определит генетическая это причина или нет.

  10. #50
    Наш человек
    Регистрация
    12.01.2012
    Сообщений
    6 005

    Цитата Сообщение от большая мамаша Посмотреть сообщение
    ой ты ж за ногу, что же это за субстанция такая - генетика?
    раз она такая трудно идендифицируема...
    и зачем нас туда отправили?.... невролог ждет нас на следующий прием с результатами.
    Это значит, что невролог не знает, как еще можно Вам помочь.И она прекрасно знает, что с генетикой по- быстрому разобраться не получится.

Страница 5 из 44 « Первая  «  12345678915 Последняя »  » 


Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •