Аня, генетика-сложная штука!
У знакомых ребенок со сложной генетикой.На Тобольской не нашли, кариотипы в норме.Поставили ребенку инвалидность по дцп.Пошли к Бессоновой.Бессонова сказала, что это не дцп.Пошли к Булатниковой.Та предположила, где могут быть проблемы.Отправила в Москву к Захаровой.Та сказала, что у них нет таких возможностей, чтобы проверить предполагаемый диагноз.Отправили кровь в Канаду!!!
Там разложили "на локусы"Нашли!С таким диагнозом диагностирован только 7 человек в мире!
Эпопея заняла 2 года.
Надо ли говорить, сколько это стоило денег и нервов.
Но в результате родили второго здорового ребенка.Первому естественно диагноз ничем не помог.Генетика не лечится!
Ой, я генетика на Тобольской прошла. Ну нет у нас никаких стигм. Обследовали -кариотип, аминокислоты мочи и крови. Все в норме. Дальше копать не стали. Эндокринолога на Дундича проходили. Тоже по их части все исключили. Люди в Москву ездят, может ,что посоветуют. Мы не поехали.
Если бы так
не только год, но и годами...
Вы наверно говорите про микроматричный хромосомгый анализ, так вот он может определить дефект примерно у 30-45% детей с врожденными пороками развития или задержкой психического развития и у 20-30% детей с аутизмом или аутизмоподобными заболеваниями.
Это меньше половины, как видите. Некоторым везет с первого анализа диагноз установить.
Но если этот анализ ничего не показал, это значит только одно, на уровне хромосом поломок нет, но они могут быть глубже - на уровне конкретных генов.
ой ты ж за ногу, что же это за субстанция такая - генетика?
раз она такая трудно идендифицируема...
и зачем нас туда отправили?.... невролог ждет нас на следующий прием с результатами.