Страница 22 из 44 « Первая  «  1218192021222324252632 Последняя »  » 

Тема: Генетические заболевания особых

  1. ответ для juliavlasova , на сообщение « Генетические заболевания особых »
    #211

    Всем привет. Нам Булатникова поставила диагноз правильно. Получили результаты теста. Теперь пытаюсь переварить информацию.

  2. #212
    Живу я здесь Аватар для Шамурла
    Регистрация
    02.04.2009
    Адрес
    ПСссс...
    Сообщений
    56 869

    Цитата Сообщение от Солнечная ляля Посмотреть сообщение
    Всем привет. Нам Булатникова поставила диагноз правильно. Получили результаты теста. Теперь пытаюсь переварить информацию.
    Ищите "друзей по несчастью", семьи с такими же детками. С ними легче

  3. #213
    Небожитель Аватар для Nasturzia
    Регистрация
    15.05.2009
    Адрес
    Strawberry fields
    Сообщений
    15 775

    Цитата Сообщение от Солнечная ляля Посмотреть сообщение
    Всем привет. Нам Булатникова поставила диагноз правильно. Получили результаты теста. Теперь пытаюсь переварить информацию.
    Здравствуйте, очень вас понимаю.. Мне в этой ситуации больше всего помогло общение с коллегами по синдрому (в СПб так и не нашла), поддержка семьи, ну и время. Удачи, если что- приходите в ЛС, может буду чем-то полезна.

  4. #214
    Мега-элита Аватар для juliavlasova
    Регистрация
    03.09.2008
    Адрес
    В.О. Гаванская, Туристская
    Сообщений
    4 421

    Цитата Сообщение от миландрия2012 Посмотреть сообщение
    Сходили к М.А. Булатниковой. Ржака. Я ее приняла за ассистента. Долго ждала когда же доктор то будет Она объясняла, чем можно пользоваться, чай и т.д. И только когда она представилась, я обалдела Очень любопытная МРТ правда не понадобилось. зато фото на флешке. А у нас только в телефоне с года. А нам уже почти 2. В общем список микроделеций. Сдача в гемотесте и ожидание до 7 мес. результата. Слава богу цена адекватная 33. Буду читать, что это. Пока ничего не поняла.
    мы тоже такой тест сдавали. в итоге подтвердились эти делеции. А на самом деле, потом мне остеопат сказал, что если любого человека взять и потестить, то у каждого что-то найдется...

  5. ответ для juliavlasova , на сообщение « мы тоже такой тест сдавали. в итоге... »
    #215
    Старожил
    Регистрация
    26.10.2013
    Адрес
    Купчино
    Сообщений
    1 203

    Цитата Сообщение от juliavlasova Посмотреть сообщение
    мы тоже такой тест сдавали. в итоге подтвердились эти делеции. А на самом деле, потом мне остеопат сказал, что если любого человека взять и потестить, то у каждого что-то найдется...
    у моего на лицо написано, что делеции т.е. видно что очень странный. ну очень, на обычного малыша не похож. У нормальный людей разве такое может? у меня реально паранойя, развилась. мне кажется. я сейчас на других детях тоже уже вижу...генетику. не синдром дауна. а что-то как у нас. пока неясное. уже понимаю где нормальные лица. а где не очень. интересно, что другие думают когда нас видят)

  6. ответ для миландрия2012 , на сообщение « у моего на лицо написано, что... »
    #216
    Мега-элита
    Регистрация
    23.02.2011
    Адрес
    Град Петра
    Сообщений
    4 588

    Цитата Сообщение от миландрия2012 Посмотреть сообщение
    у моего на лицо написано, что делеции т.е. видно что очень странный. ну очень, на обычного малыша не похож. У нормальный людей разве такое может? у меня реально паранойя, развилась. мне кажется. я сейчас на других детях тоже уже вижу...генетику. не синдром дауна. а что-то как у нас. пока неясное. уже понимаю где нормальные лица. а где не очень. интересно, что другие думают когда нас видят)
    это вы еще дцпшек с атонико-астатической формой не видели... после Булатниковой понятно что туда всю нераспознанную генетику приписывают...
    P.S. Я не девочка... я её муж...

  7. ответ для juliavlasova , на сообщение « мы тоже такой тест сдавали. в итоге... »
    #217
    Живу я здесь Аватар для Шамурла
    Регистрация
    02.04.2009
    Адрес
    ПСссс...
    Сообщений
    56 869

    Цитата Сообщение от juliavlasova Посмотреть сообщение
    мы тоже такой тест сдавали. в итоге подтвердились эти делеции. А на самом деле, потом мне остеопат сказал, что если любого человека взять и потестить, то у каждого что-то найдется...
    остеопаты теперь и генетику лечат?

  8. #218
    Старожил
    Регистрация
    26.10.2013
    Адрес
    Купчино
    Сообщений
    1 203

    Цитата Сообщение от Шамурла Посмотреть сообщение
    остеопаты теперь и генетику лечат?
    кстати, да. остеопаты много на себя берут наш сказал, пойдет в 5, в итоге пошли в 2.

  9. ответ для ser_ver , на сообщение « это вы еще дцпшек с... »
    #219
    Старожил
    Регистрация
    26.10.2013
    Адрес
    Купчино
    Сообщений
    1 203

    Цитата Сообщение от ser_ver Посмотреть сообщение
    это вы еще дцпшек с атонико-астатической формой не видели... после Булатниковой понятно что туда всю нераспознанную генетику приписывают...
    Надеюсь доктор не читает. Не хочу обидеть, она профи, нам она понравилась. 3,5 часа просидела с нами. Но муж стебок говорит потом - у доктора тоже видимо какие-то микроделеции)

  10. ответ для juliavlasova , на сообщение « Генетические заболевания особых »
    #220
    Частый гость
    Регистрация
    25.04.2016
    Сообщений
    92

    Когда у дочери диагностировали хромосомные нарушения (микродупликация), в поисках информации я наткнулся на британское сообщество редких заболеваний. Помимо разных локальных для Британии (и других стран, в РФ тоже есть представители) активностей, у них есть потрясающие буклеты для родителей, разбитые по каждому гену либо хромосоме. В каждом буклете нормальным понятным непрофессионалу языком описано всё, что известно по данному типу заболевания: как проявляется, с какой частотой встречается, перспективы развития на примерах детей и взрослых с таким заболеванием.

    В 2016 году, когда я нашел этот сайт, там была информация только на английском. Но недавно они перевели множество буклетов на русский. Все буклеты можно скачать без регистрации. Однако, если зарегистрироваться, то они пригласят в международную и локальную российскую группы в фэйсбуке, также для зарегистрированных участников доступен журнал, выходящий 2-3 раза в год, где публикуют истории из жизни участников сообщества.

    Здесь можно скачать буклет с общей информацией по генетике, а здесь - список по конкретным заболеваниям (нужно раскрыть раздел Translations и промотать до Russian).

Страница 22 из 44 « Первая  «  1218192021222324252632 Последняя »  » 


Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •