Всем привет. Нам Булатникова поставила диагноз правильно. Получили результаты теста. Теперь пытаюсь переварить информацию.
Всем привет. Нам Булатникова поставила диагноз правильно. Получили результаты теста. Теперь пытаюсь переварить информацию.
у моего на лицо написано, что делеции т.е. видно что очень странный. ну очень, на обычного малыша не похож. У нормальный людей разве такое может? у меня реально паранойя, развилась. мне кажется. я сейчас на других детях тоже уже вижу...генетику. не синдром дауна. а что-то как у нас. пока неясное. уже понимаю где нормальные лица. а где не очень. интересно, что другие думают когда нас видят)
Когда у дочери диагностировали хромосомные нарушения (микродупликация), в поисках информации я наткнулся на британское сообщество редких заболеваний. Помимо разных локальных для Британии (и других стран, в РФ тоже есть представители) активностей, у них есть потрясающие буклеты для родителей, разбитые по каждому гену либо хромосоме. В каждом буклете нормальным понятным непрофессионалу языком описано всё, что известно по данному типу заболевания: как проявляется, с какой частотой встречается, перспективы развития на примерах детей и взрослых с таким заболеванием.
В 2016 году, когда я нашел этот сайт, там была информация только на английском. Но недавно они перевели множество буклетов на русский. Все буклеты можно скачать без регистрации. Однако, если зарегистрироваться, то они пригласят в международную и локальную российскую группы в фэйсбуке, также для зарегистрированных участников доступен журнал, выходящий 2-3 раза в год, где публикуют истории из жизни участников сообщества.
Здесь можно скачать буклет с общей информацией по генетике, а здесь - список по конкретным заболеваниям (нужно раскрыть раздел Translations и промотать до Russian).