К сожалению, вы ошибаетесь.
"Для больных синдромом Рассела-Сильвера характерны низкорослость, нависание лба, маленькое треугольной формы лицо, почти полное отсутствие подкожно-жировой клетчатки, укорочение и искривление 5-го пальца; во многих случаях отмечается асимметрия лица. Уровень СТГ обычно не отличается от нормы, однако в единичных случаях может встречаться недостаточность гормона роста."
Читала много уже, во всех источниках такая информация.
Мы сдавали только ИФР-1, пробы не делали.
Я не только на внешность ориентируюсь. Младший родился сильно недоношенным 900 грамм, ЗВУР при рождении, но это никак не объясняет того, что происходит сейчас...Мы реально уже какой год мечемся от врача к врачу и никто толком не может дать ответ, что происходит, все списывают на недоношенность, а тут прочитала про признаки и просто мозаика сложилась.
У ребенка белково-энергетическая недостаточность, уж не помню какой степени, но сильная, он дистрофик. Пройдены несколько гастроэнтерологов, диетолог-все мимо. Целиакии нет-делали и биопсию и ФГДС под общим наркозом, анализы. Резюме-ждите, когда ЖКТ созреет
, пейте карнитен, креон курсами и тому подобное, ни фига не помогает.
Комбинированная деформация грудной клетки.
По всем внешним признакам ставят гидроцефалию, а по УЗИ мозга, все отлично.
С ногами его к каким только хирургам,ортопедам, ревматологам уже не ездили-каждый пишет свой диагноз и отправляет к следующим специалистам. Из последнего-врожденная миопатия под вопросом
Читаю вот, что рост мышц напрямую связан с гормоном роста, похоже, что в этом дело.
Гипоспадия есть с еще некоторыми проблемами.
Задержка костного возраста на 2 года тоже есть, содержание сахара в крови всегда по самой нижней границе нормы.
Шаткость походки в прошлом году невролог из Раухфуса опять же, списал на незрелость нервной системы, а ему уже 4 года было. Я уточняла, может ли к 4 годам еще не созреть-уверила, что вполне.
Рост у него замедляется и слабее физически стал, хотя вес добавил неплохо для него.
Вот читаю про этот синдром и прямо, как про моего ребенка написано.
Надеюсь, что через неделю попаду в МГЦ на Тобольской.