Невысокие дети!

[Не_Льдинка]

И окружность большая - 53 см...но главное - в длину (в высоту) вот сейчас увеличилась...и рост только за счёт неё...Ручки маленькие...
Я в прошлый раз эндокринологу сказала, что руки-ноги у ребёнка короткие...Он нас послал к ортопеду...тот, конечно, сказал, что всё гармонично...
Но тогда я ещё не понимала, что голова в высоту растёт...В этот раз пойду уже - пусть пропорции меряют...Стоя и сидя, и как надо...
Ну вот, девочки, честно, странный вид у ребёнка...

хондродисплазии исключили? у моей гипохондроплазия если что, но там голова-лицо норма, а конечности короткие(хотя на гр все вытянулось идеально).... просто есть много форм хондродисплазий при которых голова крупная, руки коротковаты, ноги тоже(иногда норма), и рост замедлятся начинает после 3-4лет...у генетиков были? фото может скинете?ортопед ортопеду рознь..

[niko4ka]

Расскажите, а как сейчас? У меня дочке год, такой же рост - 71 см и вес маленький, стоит ли волноваться?

Моя младшая тоже в год 71 была.Сейчас самая маленькая в группе.по анализам все в норме было.Сказали перед школой прийти ,если волнуемся.Волнуемся, конечно.Придем.

[Daniellad]

хондродисплазии исключили? у моей гипохондроплазия если что, но там голова-лицо норма, а конечности короткие(хотя на гр все вытянулось идеально).... просто есть много форм хондродисплазий при которых голова крупная, руки коротковаты, ноги тоже(иногда норма), и рост замедлятся начинает после 3-4лет...у генетиков были? фото может скинете?ортопед ортопеду рознь..

Спасибо за ответ...А кто должен исключать?
Ортопед в Раухфуса смотрел...Даже 2 смотрели - один в мае, один в конце ноября...Я им должна была подсказывать? я и так пришла
с жалобами на диспропорции -они этого не видят...
Посмотрела сейчас и почитала про это заболевание...даже не знаю...вроде там ножки у детей искривлённые...у нас ровные...
Недавно сдавали анализы на Мытнинской, но исключали целиакию(((... идти туда опять? почитала - не всегда определяют по гену...
В январе идём на Дундича...МРТ хочу делать...уже не знаю, где что искать...
А с кем говорить о гипохондроплазии? с теми же ортопедами?

[Daniellad]

хондродисплазии исключили? у моей гипохондроплазия если что, но там голова-лицо норма, а конечности короткие(хотя на гр все вытянулось идеально).... просто есть много форм хондродисплазий при которых голова крупная, руки коротковаты, ноги тоже(иногда норма), и рост замедлятся начинает после 3-4лет...у генетиков были? фото может скинете?ортопед ортопеду рознь..

А как вам этот диагноз поставили?
Анализ у генетиков, наверно, только платный?

[Не_Льдинка]

Спасибо за ответ...А кто должен исключать?
Ортопед в Раухфуса смотрел...Даже 2 смотрели - один в мае, один в конце ноября...Я им должна была подсказывать? я и так пришла
с жалобами на диспропорции -они этого не видят...
Посмотрела сейчас и почитала про это заболевание...даже не знаю...вроде там ножки у детей искривлённые...у нас ровные...
Недавно сдавали анализы на Мытнинской, но исключали целиакию(((... идти туда опять? почитала - не всегда определяют по гену...
В январе идём на Дундича...МРТ хочу делать...уже не знаю, где что искать...
А с кем говорить о гипохондроплазии? с теми же ортопедами?

кроме гипохондроплазии есть куча других хондродисплазий. При гипо ноги разные бывают, у моей ровные

А как вам этот диагноз поставили?
Анализ у генетиков, наверно, только платный?

поставили по рентгену изначально в Турнера, потом в 2,8 года поехали в ЭНЦ и к генетикам в Москву и подтвердили сдав кровь.. сейчас эту кровь берут и в Питере
да, платно конечно...

[Багирка]

кроме гипохондроплазии есть куча других хондродисплазий. При гипо ноги разные бывают, у моей ровныепоставили по рентгену изначально в Турнера, потом в 2,8 года поехали в ЭНЦ и к генетикам в Москву и подтвердили сдав кровь.. сейчас эту кровь берут и в Питере
да, платно конечно...

Да, мы сдавали у нас, стоило около 4тыс.рублей

[Не_Льдинка]

Да, мы сдавали у нас, стоило около 4тыс.рублей

чет больно дёшево, это наверное на ахондро? или это неполный экзом гена FGFR3

[Багирка]

чет больно дёшево, это наверное на ахондро? или это неполный экзом гена FGFR3

Нет, сдавали конкретно на гипохондроплазию. Вот глянула, сейчас чуть дороже
Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций) 4 700,00

[Не_Льдинка]

Нет, сдавали конкретно на гипохондроплазию. Вот глянула, сейчас чуть дороже
Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций) 4 700,00

частые мутации это не весь экзом, весь стоит намного дороже

[Daniellad]

чет больно дёшево, это наверное на ахондро? или это неполный экзом гена FGFR3

Вот узнала - в Покровской больнице этот анализ делают, цена 10000 руб.