Редкая генетика и подобные состояния

[Шамурла]

Я так понимаю, надо на Тобольскую с направлением от невролога? Невролог которая с рождения знает, думает, что какой-либо редкий генетический синдром у дитя, на фоне полной физической хорошести с головой бяда.

можете туда сходить, если есть желание и время, но особо не надейтесь, что в рамках ОМС вы что-то откопаете...

генетические анализы недешовое удовольствие, к сожалению
мы тоже наблюдаемся у Булатниковой, она человек специфичный, многим не нравится, но как специалист всегда пытается докопаться до сути.

[masikstar]

почему мало? все те же анализы, что и за границей, ну может за исключением каких-то супер редких панелей и заболеваний.
Ценник и за границей не гумманный, возможно когда евро стоило 40 рублей и можно было что-то по аналогичной цене сдать, но сейчас .....

а такие синдромы, которые видны невообруженным глазом даже студенту, конечно подтверждать особо смысла нет, другое дело, когда клиника не вписывается ни под одно заболевание (((

Вы ошибаетесь, очень на многое не делают.

[masikstar]

Сходите к Булатниковой в Банк Стволовых Клеток. На Тобольской скорее всего ничего не заподозрят, если в физическом плане все ок. Отправят к неврологу и все. Поищите, тут на форуме есть отзывы о ней.

Плюсану. Тоже слышала о ней хорошие отзывы. К тому же её специализация неврология.
Про Тобольскую лично я не оч.высокого мнения, но это мои тараканы.

[Nasturzia]

Я так понимаю, надо на Тобольскую с направлением от невролога? Невролог которая с рождения знает, думает, что какой-либо редкий генетический синдром у дитя, на фоне полной физической хорошести с головой бяда.

Катя, привет! Мои впечатления 4-летней давности) На Тобольской нераспространенную генетику не увидят, отпустив с "неверифицированным ген синдромом". Нам Булатникова помогла разобраться (предположила д-з по результатам осмотра и отправила кровь на нужное исследование в Мск, подтвердившее синдром), но она реально специфическая тетя. Если нужны подробности- в ЛС.

[Шамурла]

Вы ошибаетесь, очень на многое не делают.

ну видимо я не сталкивалась пока
надеюсь, нам все же поставят диагноз здесь, хотя год поисков и анализов без особых результатов уже заставляет задуматься в сторону заграницы, но финансово это шок для нашей семьи ((((

[masikstar]

ну видимо я не сталкивалась пока
надеюсь, нам все же поставят диагноз здесь, хотя год поисков и анализов без особых результатов уже заставляет задуматься в сторону заграницы, но финансово это шок для нашей семьи ((((

К сожалению наши генетики не очень компетентны во многих случаях. У меня есть примеры когда и Москва ставила не правильный диагноз. Особенно это касается сопредельных синдромов.
У нас есть диагноз, а подтверждения молекулярного нет и чует моё сердце и не будет. Мы сдали ДНК на анализ в марте прошлого года, ответа нет пока что. При этом два заграничных генетика, которые занимаются этими синдромами, в один голос сказали что они на 100% уверены в нашем диагнозе.
Надо отдать должное, но нам первичный диагноз поставил генетик из Педиатрички.

[P@ndora]

Девочки, спасибо! К Булатниковой на консультацию можно записаться, а там что она решит? Я в Стоимости нашла только комплексное исследование для детей, 35000, это его всем делабт?

[masikstar]

Девочки, спасибо! К Булатниковой на консультацию можно записаться, а там что она решит? Я в Стоимости нашла только комплексное исследование для детей, 35000, это его всем делабт?

Сходите сначала к генетику.

[P@ndora]

Сходите сначала к генетику.

То есть к ней на консультацию? Стоит ли вообще ехать на Тобольскую тогда?

[masikstar]

То есть к ней на консультацию? Стоит ли вообще ехать на Тобольскую тогда?

На Тобольскую если только бесплатно и много лишнего времени. И в случае чего то очевидного тоже можно на Тобольскую.