Редкая генетика и подобные состояния

[Шамурла]

Девочки, спасибо! К Булатниковой на консультацию можно записаться, а там что она решит? Я в Стоимости нашла только комплексное исследование для детей, 35000, это его всем делабт?

Она вам сразу скажет, в какую сторону она думает и какие анализы целесообразно в связи с этим сдать.
Для начала могут быть вообще не генетические анализы, а например МРТ мозга (если у вас еще нет), Узи внутренних органов, какие-то прицельные анализы крови/мочи.
Консультация первичная 3000 р и длится 2 часа.

[Женька*]

Насчет дорогих генетических анлизов... Мой ребенок попал в программу генетического обследования детей с эндокринными нарушениями, оплаченную каким-то из наших банков. Сдали анализ всей семьей в сентябре прошлого года. Пришел только анализ малыша. Целая страница букв и цифр. Найдено: "ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности с.848С>Т в гене NR5A1 в гетерозиготном состоянии. Данный вариант следует расценивать, как вероятно патогенный вариант" и еще нечто подобное, но, видимо, ранее уже описанное, "приводящее к образованию стоп-кордона". Генетик-эндокринолог из Педиатрички, очень мною уважаемая, разводит руками и пытается трясти лабораторию, чтобы они хоть как-то сие расшифровали. Уже больше месяца гадаю, что мне эти буквы дадут в плане лечения ребенка и прогноза для потомства моих детей... Так что стоит еще подумать, тратить ли на такое деньги - мне бы своих кровных было жалко.

[rimma77701]

Мне на тобольской ВНЯТНО даже анализ на аминокислоты крови объяснить не смогли,а вы об орфанных хотите что то выяснить...
Имхо,но я б на тобольской не искала б ничего...

[rimma77701]

Меня консультировал Гладкова, если что.
Конс- я длилась 40 мин.при этом трижды ей звонили и ещё 15 минут она искала наши анализы.
А в конце подделка меня,что без направления больше не примет бесплатно,хотя мы всегда платили.
Ох сильно я хотела ей ответить,что прежде чем брать плату за прием,надо НА УЧИТЬСЯ этот приём нормально организовывать,но дочь устала и я торопилась.
Имхо,Тобольская эта- как райполиклиника- все рутинно.
Никто ничего лишнего не хочет делать...

[rimma77701]

Меня консультировал Гладкова, если что.
Конс- я длилась 40 мин.при этом трижды ей звонили и ещё 15 минут она искала наши анализы.
А в конце подделка меня,что без направления больше не примет бесплатно,хотя мы всегда платили.
Ох сильно я хотела ей ответить,что прежде чем брать плату за прием,надо НА УЧИТЬСЯ этот приём нормально организовывать,но дочь устала и я торопилась.
Имхо,Тобольская эта- как райполиклиника- все рутинно.
Никто ничего лишнего не хочет делать...

[masikstar]

Насчет дорогих генетических анлизов... Мой ребенок попал в программу генетического обследования детей с эндокринными нарушениями, оплаченную каким-то из наших банков. Сдали анализ всей семьей в сентябре прошлого года. Пришел только анализ малыша. Целая страница букв и цифр. Найдено: "ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности с.848С>Т в гене NR5A1 в гетерозиготном состоянии. Данный вариант следует расценивать, как вероятно патогенный вариант" и еще нечто подобное, но, видимо, ранее уже описанное, "приводящее к образованию стоп-кордона". Генетик-эндокринолог из Педиатрички, очень мною уважаемая, разводит руками и пытается трясти лабораторию, чтобы они хоть как-то сие расшифровали. Уже больше месяца гадаю, что мне эти буквы дадут в плане лечения ребенка и прогноза для потомства моих детей... Так что стоит еще подумать, тратить ли на такое деньги - мне бы своих кровных было жалко.

Вообще странно что генетик не смогла расшифровать анализ. Это их прямая работа.
А по поводу букв, скорее всего ничего не дадут, кроме того что надо держать руку на пульсе в каких то вопросах.

[Шамурла]

Насчет дорогих генетических анлизов... Мой ребенок попал в программу генетического обследования детей с эндокринными нарушениями, оплаченную каким-то из наших банков. Сдали анализ всей семьей в сентябре прошлого года. Пришел только анализ малыша. Целая страница букв и цифр. Найдено: "ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности с.848С>Т в гене NR5A1 в гетерозиготном состоянии. Данный вариант следует расценивать, как вероятно патогенный вариант" и еще нечто подобное, но, видимо, ранее уже описанное, "приводящее к образованию стоп-кордона". Генетик-эндокринолог из Педиатрички, очень мною уважаемая, разводит руками и пытается трясти лабораторию, чтобы они хоть как-то сие расшифровали. Уже больше месяца гадаю, что мне эти буквы дадут в плане лечения ребенка и прогноза для потомства моих детей... Так что стоит еще подумать, тратить ли на такое деньги - мне бы своих кровных было жалко.

Я понимаю ваше разочарование от полученного результата, но ведь вы вписывались в эту программу не забавы ради, а с надеждой, что у ребенка будет диагноз, будет ясность по поводу его дальнейшего состояния, возможно, есть лечение. Пока у родителя есть такая надежда, я думаю, вопрос о целесообразности диагностики, за свои деньги или чужие, не стоит.
И потом генетика - стремительно развивающаяся наука. Сегодня эти буквы вам ничего не дают, а через пару месяцев или лет, опишут эту мутацию, предложат лечение и прочее.

[P@ndora]

Я понимаю ваше разочарование от полученного результата, но ведь вы вписывались в эту программу не забавы ради, а с надеждой, что у ребенка будет диагноз, будет ясность по поводу его дальнейшего состояния, возможно, есть лечение. Пока у родителя есть такая надежда, я думаю, вопрос о целесообразности диагностики, за свои деньги или чужие, не стоит.
И потом генетика - стремительно развивающаяся наука. Сегодня эти буквы вам ничего не дают, а через пару месяцев или лет, опишут эту мутацию, предложат лечение и прочее.

Так проблема не с анализами, а с тем что пишут то, что расшифровать потом некому. То есть сдавать надо там же, где потом будешь консультироваться.

[Шамурла]

Так проблема не с анализами, а с тем что пишут то, что расшифровать потом некому. То есть сдавать надо там же, где потом будешь консультироваться.

не вижу связи
базы данных все доступны, описанные мутации найти не проблема, другое дело, когда расшифровать не представляется возможным, т.к. нет данных

[Женька*]

Да, проблема именно в том, что непонятно, что может дать в плане информации ранее не описанная мутация.