Женя и дети: Аня (22.12.1995), Даниил (11.11.2001), Платон (06.09.2013)
Ахах))) Мы тоже были у нее с анализами на аминокислоты)) Анализ конечно у нас был атас - много чего завышено сильно, много чего занижено. Она открыла прямо при мне справочник какой-то и интернет, и начала искать и зачитывать про каждый параметр, что значат такие показатели. Потом сама запуталась, так как в анализе одни показатели противоречили другим. ) Вердикт был - пересдать!!!! И если опять будет непонятный анализ, то она напишет какому-то профессору в Германию! Это с учетом того, что сдавала я за свои кровные, а не по направлению. И прием тоже был платный!! И еще были мы там у Молчановой. Она ничего генетического не нашла и прописала дочке гомеопатию. Ромашку там всякую))) При том, что ребенок в 2 года не ходил и не собирался.... Больше мы на Тобольскую ни ногой, естественно. Сейчас вспоминаю и смешно. А тогда я в шоке была, конечно)
мы сдали анализ расширенный и отпавили в Москву. Ждем в феврале результатов, так как наш анализ делается 8! месяцев... Вот такое предпоалагали Я на сегодняшний момент предпологаю все же либо атипичный вариант
синдрома Товнес-Брокс либо также варианти микроделеции 1q21 (последнее
может даже более вероятно (Синдром Холта-Орама нельзя исключить но все
же при нем психические функции обычно не страдают совсем,да и
особенности пальцев ног не описаны)
Ну 8 месяцев не предел. Мы отослали ДНК на анализ в марте прошлого года, ответа нет до сих пор и неизвестно когда будет. Сказали сканирование может занять 5-6 лет. При нашем синдроме, на сегодняшний момент, известна мутация в 7 генах, а у нас возможно в 8м.... ищут, пока ничего не нашли. Но генетики сказали на 100% уверены в диагнозе. Анализ делают в Англии.
Знакомым с другим синдромом ответ пришёл через 4 месяца, примерно.
Все суета сует. Все тщета и ловля ветра.
P.S. Я не девочка... я её муж...
Я искала, но там все как-то не про моего ребёнка явно - другие симптомы описываются.