Страница 5 из 10 « Первая  «  123456789 Последняя »  » 

Тема: Редкая генетика и подобные состояния

  1. ответ для Женька* , на сообщение « Да, проблема именно в том, что... »
    #41
    Живу я здесь Аватар для Шамурла
    Регистрация
    02.04.2009
    Адрес
    ПСссс...
    Сообщений
    57 038

    Цитата Сообщение от Женька* Посмотреть сообщение
    Да, проблема именно в том, что непонятно, что может дать в плане информации ранее не описанная мутация.
    на данный момент, увы, ничего ((
    остается только надеяться, что появится информация и периодически шерстить соответствующие базы и сайты

  2. ответ для Шамурла , на сообщение « на данный момент, увы, ничего ((... »
    #42
    Небожитель Аватар для P@ndora
    Регистрация
    24.08.2005
    Сообщений
    17 128

    Цитата Сообщение от Шамурла Посмотреть сообщение
    на данный момент, увы, ничего ((
    остается только надеяться, что появится информация и периодически шерстить соответствующие базы и сайты
    Мне невролог объяснила, что тогда не надо больше кормить ребёнка ноотропами (в моём случае) и делать другие бессмысленные телодвижения. То есть это всё-таки полезно. Чтобы не лечить другой, ошибочный диагноз.

  3. ответ для Шамурла , на сообщение « на данный момент, увы, ничего ((... »
    #43
    Хранитель Аватар для Женька*
    Регистрация
    06.06.2008
    Адрес
    Васька, у Смоленки
    Сообщений
    10 564

    Цитата Сообщение от Шамурла Посмотреть сообщение
    на данный момент, увы, ничего ((
    остается только надеяться, что появится информация и периодически шерстить соответствующие базы и сайты
    Ну да, у нас ещё дело в том, что сначала мы за свои деньги сдавали прицельно генетику на хорошо известные нарушения. Вот их исключить было полезно. А копать дальше - скорее для пользы науке. Что, впрочем, тоже необходимо и важно для тех, кто будет после нас

  4. #44
    Участник Аватар для pibmak
    Регистрация
    04.02.2013
    Адрес
    Озерки
    Сообщений
    237

    Цитата Сообщение от rimma77701 Посмотреть сообщение
    Меня консультировал Гладкова, если что.
    Конс- я длилась 40 мин.при этом трижды ей звонили и ещё 15 минут она искала наши анализы.
    А в конце подделка меня,что без направления больше не примет бесплатно,хотя мы всегда платили.
    Ох сильно я хотела ей ответить,что прежде чем брать плату за прием,надо НА УЧИТЬСЯ этот приём нормально организовывать,но дочь устала и я торопилась.
    Имхо,Тобольская эта- как райполиклиника- все рутинно.
    Никто ничего лишнего не хочет делать...
    Ахах))) Мы тоже были у нее с анализами на аминокислоты)) Анализ конечно у нас был атас - много чего завышено сильно, много чего занижено. Она открыла прямо при мне справочник какой-то и интернет, и начала искать и зачитывать про каждый параметр, что значат такие показатели. Потом сама запуталась, так как в анализе одни показатели противоречили другим. ) Вердикт был - пересдать!!!! И если опять будет непонятный анализ, то она напишет какому-то профессору в Германию! Это с учетом того, что сдавала я за свои кровные, а не по направлению. И прием тоже был платный!! И еще были мы там у Молчановой. Она ничего генетического не нашла и прописала дочке гомеопатию. Ромашку там всякую))) При том, что ребенок в 2 года не ходил и не собирался.... Больше мы на Тобольскую ни ногой, естественно. Сейчас вспоминаю и смешно. А тогда я в шоке была, конечно)

  5. ответ для SofiaYu , на сообщение « Редкая генетика и подобные состояния »
    #45
    Мега-элита Аватар для juliavlasova
    Регистрация
    03.09.2008
    Адрес
    В.О. Гаванская, Туристская
    Сообщений
    4 421

    мы сдали анализ расширенный и отпавили в Москву. Ждем в феврале результатов, так как наш анализ делается 8! месяцев... Вот такое предпоалагали Я на сегодняшний момент предпологаю все же либо атипичный вариант
    синдрома Товнес-Брокс либо также варианти микроделеции 1q21 (последнее
    может даже более вероятно (Синдром Холта-Орама нельзя исключить но все
    же при нем психические функции обычно не страдают совсем,да и
    особенности пальцев ног не описаны)

  6. #46
    Наш человек Аватар для masikstar
    Регистрация
    18.07.2010
    Адрес
    Васька
    Сообщений
    8 114

    Цитата Сообщение от juliavlasova Посмотреть сообщение
    мы сдали анализ расширенный и отпавили в Москву. Ждем в феврале результатов, так как наш анализ делается 8! месяцев... Вот такое предпоалагали Я на сегодняшний момент предпологаю все же либо атипичный вариант
    синдрома Товнес-Брокс либо также варианти микроделеции 1q21 (последнее
    может даже более вероятно (Синдром Холта-Орама нельзя исключить но все
    же при нем психические функции обычно не страдают совсем,да и
    особенности пальцев ног не описаны)
    Ну 8 месяцев не предел. Мы отослали ДНК на анализ в марте прошлого года, ответа нет до сих пор и неизвестно когда будет. Сказали сканирование может занять 5-6 лет. При нашем синдроме, на сегодняшний момент, известна мутация в 7 генах, а у нас возможно в 8м.... ищут, пока ничего не нашли. Но генетики сказали на 100% уверены в диагнозе. Анализ делают в Англии.
    Знакомым с другим синдромом ответ пришёл через 4 месяца, примерно.
    Все суета сует. Все тщета и ловля ветра.

  7. #47
    Живу я здесь Аватар для Шамурла
    Регистрация
    02.04.2009
    Адрес
    ПСссс...
    Сообщений
    57 038

    Цитата Сообщение от juliavlasova Посмотреть сообщение
    мы сдали анализ расширенный и отпавили в Москву. Ждем в феврале результатов, так как наш анализ делается 8! месяцев... Вот такое предпоалагали Я на сегодняшний момент предпологаю все же либо атипичный вариант
    синдрома Товнес-Брокс либо также варианти микроделеции 1q21 (последнее
    может даже более вероятно (Синдром Холта-Орама нельзя исключить но все
    же при нем психические функции обычно не страдают совсем,да и
    особенности пальцев ног не описаны)
    Анализ Mictoarray?

  8. #48
    Мега-элита
    Регистрация
    23.02.2011
    Адрес
    Град Петра
    Сообщений
    4 588

    Цитата Сообщение от Женька* Посмотреть сообщение
    Насчет дорогих генетических анлизов... Мой ребенок попал в программу генетического обследования детей с эндокринными нарушениями, оплаченную каким-то из наших банков. Сдали анализ всей семьей в сентябре прошлого года. Пришел только анализ малыша. Целая страница букв и цифр. Найдено: "ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности с.848С>Т в гене NR5A1 в гетерозиготном состоянии. Данный вариант следует расценивать, как вероятно патогенный вариант" и еще нечто подобное, но, видимо, ранее уже описанное, "приводящее к образованию стоп-кордона". Генетик-эндокринолог из Педиатрички, очень мною уважаемая, разводит руками и пытается трясти лабораторию, чтобы они хоть как-то сие расшифровали. Уже больше месяца гадаю, что мне эти буквы дадут в плане лечения ребенка и прогноза для потомства моих детей... Так что стоит еще подумать, тратить ли на такое деньги - мне бы своих кровных было жалко.
    Попробуйте по коду данной мутации и гену отдельно (по отдельности) поискать по медпабу и иже с ними... возможно найдете исследования или ссылки на них...разумеется на английском...многие статьи будут доступны только за деньги (я платил, когда действительно по нашему случаю)
    P.S. Я не девочка... я её муж...

  9. ответ для ser_ver , на сообщение « Попробуйте по коду данной мутации и... »
    #49
    Наш человек Аватар для masikstar
    Регистрация
    18.07.2010
    Адрес
    Васька
    Сообщений
    8 114

    Цитата Сообщение от ser_ver Посмотреть сообщение
    Попробуйте по коду данной мутации и гену отдельно (по отдельности) поискать по медпабу и иже с ними... возможно найдете исследования или ссылки на них...разумеется на английском...многие статьи будут доступны только за деньги (я платил, когда действительно по нашему случаю)
    Гугл тоже хорошо ищет
    Все суета сует. Все тщета и ловля ветра.

  10. ответ для SofiaYu , на сообщение « Редкая генетика и подобные состояния »
    #50
    Хранитель Аватар для Женька*
    Регистрация
    06.06.2008
    Адрес
    Васька, у Смоленки
    Сообщений
    10 564

    Я искала, но там все как-то не про моего ребёнка явно - другие симптомы описываются.

Страница 5 из 10 « Первая  «  123456789 Последняя »  » 


Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •