Редкая генетика и подобные состояния

[juliavlasova]

я чесслово даже не знаю

[Оксана Х.]

У нас черепно-ключичная дисплазия ,синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона.Отсутствуют ключицы и открытый большой родничок.

[Mama_Dimi]

Моему сыну тоже поставлен такой синдром Мейера-Горлинга

[masikstar]

Моему сыну тоже поставлен такой синдром Мейера-Горлинга

"Поздравляю"
А кто поставил? Горлинга или Горлина?
Если хотите можно в личку.

[pyatochoc]

Добрый день,

у моей дочери мерозин-неготная мышечная дистрофия, снижен тонус всех мышц. Ей 2 года. Может сидеть с опорой до получаса. Сама не сидит , не ползает, не ходит, голову поднять из положения лежа не может. Есть задержка развития., но работаем.
Проходим реабилитацию в Колпинской больнице 1р/3мес: электрофорез, массаж, магнит, витамины В, ноотропы. Ходим к остеопату. Сейчас пошли на ЛФК с элементами боботтерапии и сенсорной интеграции. Буду признательна, если поделитесь опытом по укреплению мышц с сильным гипотонусом.

[Шамурла]

Добрый день,

у моей дочери мерозин-неготная мышечная дистрофия, снижен тонус всех мышц. Ей 2 года. Может сидеть с опорой до получаса. Сама не сидит , не ползает, не ходит, голову поднять из положения лежа не может. Есть задержка развития., но работаем.
Проходим реабилитацию в Колпинской больнице 1р/3мес: электрофорез, массаж, магнит, витамины В, ноотропы. Ходим к остеопату. Сейчас пошли на ЛФК с элементами боботтерапии и сенсорной интеграции. Буду признательна, если поделитесь опытом по укреплению мышц с сильным гипотонусом.

А генетик вам не расписал план реабилитации? По моему опыту всякие магниты и физиопроцедуры ни о чем. Многим помогает приём аминокислот + активная ЛФК на фоне приема. Но препараты часто подбираются методом тыка самими родителями. Специалистов толковых не знаю.
В любом случае накачать мышцы может только активное движение.

[миландрия2012]

Натолкнулась на тему. Как раз для нас. Сыну 1,2. Все врачи в одни голос: генетика конечно, какая то есть. Исключили в утробе Дауна. На Тобольской исключили Вильямса. Кариотип норм. Генетик Герасимов с Алмазова неделю думал - выдвинул как наиблоее вероятный - коффина сириса. Ищу - в Росси пока не нашла. Нашла зато слет в октябре в Манчестере слет таких родителей. Но с другой стороны, у нас пока нет официального подтверждения. Мы не сдавали. т.к. сдавать уже за деньги. Генетик обещал расписать по минимум что сдать, но вот пока что-то тишина. Но судя по клинике - я уверена что это мы. Внешне схожесть. Я еще с рождения, сама не ознавая, называла сына Смурфик. эти то черты и схожи у многих. Проявления: расщелина, кожный рудимент на шее, маленький вес, рост, УО, задержка развития еще в утробе, глазки с эпикантусом. На сегодня предстоит операция по зашиванию расщелины, реабилитация у неврологов, т.к. не сидит и нет желания начать ходить. Но судя по синдрому пойдем не раньше 2 и будем маленькие((((((( дрищи. накормить невозможно. Массажи постоянно. Наверное после операции начну занятия с дефектологом. Не очень представляю как это пойдет. т.к. ребенок конечно страненький...мягко говоря. видимо это и есть проявления уо.
В интернете нашла информацию, возможно уже устарелая - 116 случаев. Где-то видела - 200 детей. Пока для себя не определилась - буду ли сдавать анализы для подтверждения, если сумма будет выше 50 тыс. Может и не надо. итак понятно, что беда. Как сказала генетик с Тобольской - детей не планируете? ну и все. лечите ребенка симптоматически.

[Катерина 86]

ГЛАВНОЕ НЕ ОПУСКАТЬ РУКИ!Мы пошли только в 3 года,пошли трудно сказать...до сих пор ходим за одну ручку и постоянно спотыкаемся.Ничего не могли...лежали как тряпочка.За плечами множество реабилитаций и китайци .7 курсов костюма Атлант-это очень тяжело, когда ребенок не может даже голову нормально держать.У нас генетика.Пытаемся ее победить.

[masikstar]

У нас тоже редкая.
По поводу слета. Как правило такие слеты организуют благотворительные организации или организации пациентов. Вам надо найти кто организует и связаться с ними. И поехать на слет в следующем году. На таких слетах присутствуют врачи, как правило, и возможно анализ можно сдать прям там и бесплатно.
Мы ездили в Ливерпуль на подобный слет. Мой отчет о поездке можно найти поиском в разделе особых. По опыту скажу так, общение с людьми у которых те же проблемы очень помогает, особенно если дома никто ничего об этом не знает.

[Шамурла]

У нас тоже редкая.
По поводу слета. Как правило такие слеты организуют благотворительные организации или организации пациентов. Вам надо найти кто организует и связаться с ними. И поехать на слет в следующем году. На таких слетах присутствуют врачи, как правило, и возможно анализ можно сдать прям там и бесплатно.
Мы ездили в Ливерпуль на подобный слет. Мой отчет о поездке можно найти поиском в разделе особых. По опыту скажу так, общение с людьми у которых те же проблемы очень помогает, особенно если дома никто ничего об этом не знает.

Вам очень повезло найти такую организацию, но насколько я понимаю она объединяет несколько заболеваний со схожими симптомами. Я по нашему заболеванию например даже статистики не знаю, ее просто нет. А симптоматика неврологическая неспецифична.
Тоже хочу "своих" найти ((