Редкая генетика и подобные состояния

[миландрия2012]

ГЛАВНОЕ НЕ ОПУСКАТЬ РУКИ!Мы пошли только в 3 года,пошли трудно сказать...до сих пор ходим за одну ручку и постоянно спотыкаемся.Ничего не могли...лежали как тряпочка.За плечами множество реабилитаций и китайци .7 курсов костюма Атлант-это очень тяжело, когда ребенок не может даже голову нормально держать.У нас генетика.Пытаемся ее победить.

да. главное не опускать. вы правы. хотя я если честно, когда поняла, что 100% генетика.....немного опустила. т.к. до года был настрой - как у бегуна спринтера на короткие дистанции. выложится на все 100% и массажи и войт и лфк...а вот когда я уже приняла неизбежность генетики, немного сбавила оборота. т.к. поняла что мне предстоит всю жизнь бороться. и как бы надо силы то рассчитать. надеюсь понятно излагаю. в июне отдохнула... и вот только в конце июля снова как-то чувствую что начинаю впрягаться.... китайцы это иголки делали? в питере? как впечатление?

[миландрия2012]

У нас тоже редкая.
По поводу слета. Как правило такие слеты организуют благотворительные организации или организации пациентов. Вам надо найти кто организует и связаться с ними. И поехать на слет в следующем году. На таких слетах присутствуют врачи, как правило, и возможно анализ можно сдать прям там и бесплатно.
Мы ездили в Ливерпуль на подобный слет. Мой отчет о поездке можно найти поиском в разделе особых. По опыту скажу так, общение с людьми у которых те же проблемы очень помогает, особенно если дома никто ничего об этом не знает.

спасибо. я думаю наверное рискну. попытаюсь связаться. думаю письмо напишу. в он-лайн переводчике переведу и отправлю... как думаете, такой вариант пройдет или лучше сразу найти переводчика... и написать нормальное письмо.. ваш отчет видела. у вас очень милый мальчуган. улыбчивый. очень интересно.

[миландрия2012]

Вам очень повезло найти такую организацию, но насколько я понимаю она объединяет несколько заболеваний со схожими симптомами. Я по нашему заболеванию например даже статистики не знаю, ее просто нет. А симптоматика неврологическая неспецифична.
Тоже хочу "своих" найти ((

да. найти своих.. да еще чтобы в городе. когда нам подозревали на тобольской - Вильямса. я в контакте нашла даже группу. там столько мамлчек из питера Москвы и др городах. как хорошо наверное.. для моральности

[masikstar]

спасибо. я думаю наверное рискну. попытаюсь связаться. думаю письмо напишу. в он-лайн переводчике переведу и отправлю... как думаете, такой вариант пройдет или лучше сразу найти переводчика... и написать нормальное письмо.. ваш отчет видела. у вас очень милый мальчуган. улыбчивый. очень интересно.

Гугл в помощь. Если совсем у вас не получится написать, то обращайтесь, попрошу подругу помочь, она не откажет. Главное по русски сформировать)))

[masikstar]

да. найти своих.. да еще чтобы в городе. когда нам подозревали на тобольской - Вильямса. я в контакте нашла даже группу. там столько мамлчек из питера Москвы и др городах. как хорошо наверное.. для моральности

Моральность не причем, на самом деле. Опыт, вот что важно и поддержка. Особенно если редкий синдром. Я смотрю как народ на Фейсбуке общается и как все рады успехам детей и не важно где кто в какой стране живет.

[masikstar]

Вам очень повезло найти такую организацию, но насколько я понимаю она объединяет несколько заболеваний со схожими симптомами. Я по нашему заболеванию например даже статистики не знаю, ее просто нет. А симптоматика неврологическая неспецифична.
Тоже хочу "своих" найти ((

На сайте орфан.нет когда находите свой сидром, в ссылках есть ссылки на организации пациентов. Посмотрите там, хотя у вас конечно очень редкий, как я помню.

[Шамурла]

На сайте орфан.нет когда находите свой сидром, в ссылках есть ссылки на организации пациентов. Посмотрите там, хотя у вас конечно очень редкий, как я помню.

А ссылкой не поделитесь?
Что-то не могу такой сайт найти (

[masikstar]

А ссылкой не поделитесь?
Что-то не могу такой сайт найти (

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin...sease(s)/group of diseases=Ear-patella-short-stature-syndrome&title=Ear-patella-short-stature-syndrome&search=Disease_Search_Simple

Поиском надо найти свой синдром.

[Шамурла]

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin...sease(s)/group of diseases=Ear-patella-short-stature-syndrome&title=Ear-patella-short-stature-syndrome&search=Disease_Search_Simple

Поиском надо найти свой синдром.

Спасибо, нашла. Вспомнила что уже видела этот список, думала даже куда писать ))
Организаций там аж целых 33, только все они общего плана. Федерации атаксии (атаксия один из наших основных симптомов) и что-то вроде Ассоциации детей с неврологическими состояниями.
По идее надо найти время и всем написать, спросить есть ли среди них дети с таким же заболеванием. Наклепаю шаблонное письмо и разошлю. Чем черт не шутит

По редкость кстати у нас указана такая же цифра как и у вашего синдрома <1/ 1 млн

[masikstar]

Спасибо, нашла. Вспомнила что уже видела этот список, думала даже куда писать ))
Организаций там аж целых 33, только все они общего плана. Федерации атаксии (атаксия один из наших основных симптомов) и что-то вроде Ассоциации детей с неврологическими состояниями.
По идее надо найти время и всем написать, спросить есть ли среди них дети с таким же заболеванием. Наклепаю шаблонное письмо и разошлю. Чем черт не шутит

По редкость кстати у нас указана такая же цифра как и у вашего синдрома <1/ 1 млн

У нас тоже много указано, а по факту их максимум 2.
Конечно надо написать, за спрос денег не берут ☺