Редкая генетика и подобные состояния

[Мисоня]

У моего сына синдром MELAS,Пытались установит диагноз 10 лет. Вычислила его Шугарева Людмила Михайловна., подтвердили в банке стволовых клеток. Булатникова не смогла распознать.

[Юлиана Батьковна]

А ваша знакомая состоит в группе мам Детей с Синдромом Прадера-Вилли??? Мы там делимся советами, жизнью наших детей.

[BARSUCHENA]

У моего сына синдром MELAS,Пытались установит диагноз 10 лет. Вычислила его Шугарева Людмила Михайловна., подтвердили в банке стволовых клеток. Булатникова не смогла распознать.

У моего мужа синдром MELAS, дебют во взрослом возрасте, догадался невролог в Мариинской больнице, это была уже 4 госпитализация. Подтвердили в банке стволовых клеток.

[Мисоня]

У моего мужа синдром MELAS, дебют во взрослом возрасте, догадался невролог в Мариинской больнице, это была уже 4 госпитализация. Подтвердили в банке стволовых клеток.

Подскажите, пожалуйста, у Вас есть врач, который ведет Вашего мужа? Нам скоро 18 и я с ужасом думаю, как нам жить дальше. Сейчас в случае чего мы бежим на Авангардную и там нас капают...

[BARSUCHENA]

Подскажите, пожалуйста, у Вас есть врач, который ведет Вашего мужа? Нам скоро 18 и я с ужасом думаю, как нам жить дальше. Сейчас в случае чего мы бежим на Авангардную и там нас капают...

Сейчас никто не ведет, мы сами по себе. Немного наблюдались в 1 меде у Шмонина и Эмануэль Ю.В., после постановки диагноза. Я так понимаю, науке СПб мы не интересны. В послдний раз насдавали крови на 8 тыс, получили результат, я звоню за консультацией вышеуказанной фамилии, и вообщем, ни ответа ни привета. А так неврологи по месту жительства о синдроме "слышали звон, да не знают, где он".

[ser_ver]

Сейчас никто не ведет, мы сами по себе. Немного наблюдались в 1 меде у Шмонина и Эмануэль Ю.В., после постановки диагноза. Я так понимаю, науке СПб мы не интересны. В послдний раз насдавали крови на 8 тыс, получили результат, я звоню за консультацией вышеуказанной фамилии, и вообщем, ни ответа ни привета. А так неврологи по месту жительства о синдроме "слышали звон, да не знают, где он".

Угу... основная рекомендация "под наблюдение районного невролога..."

[Мисоня]

Сейчас никто не ведет, мы сами по себе. Немного наблюдались в 1 меде у Шмонина и Эмануэль Ю.В., после постановки диагноза. Я так понимаю, науке СПб мы не интересны. В послдний раз насдавали крови на 8 тыс, получили результат, я звоню за консультацией вышеуказанной фамилии, и вообщем, ни ответа ни привета. А так неврологи по месту жительства о синдроме "слышали звон, да не знают, где он".

А на Тобольской Вы наблюдаетесь?

[BARSUCHENA]

На Тобольской мы были у Лязиной. Назначения - элькар, витамин Е, что-то еще, не помню. Рекомендовала оформить инву, оформили в этом году, но не по неврологии, а по слуху - за 12 лет регресс до практически полной глухоты. По неврологии инву не дали бы, как сказала начмед пол-ки, сам ходит, ест, руки-ноги работают, грубых нарушений нет, все ок. Но последствия инсультов заметны.

[Кошечка из Питера]

Добрый вечер! Сыну 9 лет, поставили синдром Дрейфуса. Основное неправильное строение позвоночника, тонус, дистрофия мышц. т.е. нервномышечные нарушения.
Генетический анализ пока не делали, нет пока лишних 35 000, нас направили в центр ГЕНОМЕД. Но я не сомневаюсь, все все описанные признаки у нас есть, и генетик у которой были, в областной больнице тоже.
Выявила наша невролог, с 3 лет у нее наблюдаемся с СДВГ и дизартрией подкорковой, она работает в отделении реабилитации при НИИ Детских Инфекций.
Сейчас пропиваем препараты группы В, и типа Мексидол. курсами. Прошли реабилитацию, повторно каждые 3 месяца. + постоянные физические нагрузки. Пошли на беговые лыжи.
может есть кто нашим диагнозом? как найти? можно ли сделать бесплатно все таки это генетический анализ? буду благодарна советам. Спасибо

[Svb-1]

У моего племянника непонятки по здоровью, вот ищем везде где можно. Из симптомов задержка развития речи, часто отиты бывают (при чем на ровном месте), шаткая походка очень, нарушение координации движения, сколиоз. Короче, там целый набор.