Редкая генетика и подобные состояния

[миландрия2012]

Моральность не причем, на самом деле. Опыт, вот что важно и поддержка. Особенно если редкий синдром. Я смотрю как народ на Фейсбуке общается и как все рады успехам детей и не важно где кто в какой стране живет.

На орфане нашла наш синдром. спасибо за ссылку. 100 случаев. 1/1 млн. и список организаций есть внушительный. ближайшая в финке. попробую всем подряд.
Скажите, а в ситуации когда только максимально вероятное предположение... не скажут - сначала подтвердите анализами, а потом уже... пишите

[masikstar]

На орфане нашла наш синдром. спасибо за ссылку. 100 случаев. 1/1 млн. и список организаций есть внушительный. ближайшая в финке. попробую всем подряд.
Скажите, а в ситуации когда только максимально вероятное предположение... не скажут - сначала подтвердите анализами, а потом уже... пишите

Попробуйте написать сначала тем кто организует слёт. Список внушительный и у нас, а по факту 2 организации, вернее только одна даже.

[pyatochoc]

Генетик написала ЛФК и боботтерапия. У нас Булатникова. Медико-генетический центр ни о чем, зря потраченное время. Из аминокислот принимаем только глицин курсами.

[pyatochoc]

Катерина 86. А что это за костюм Атлант, и где с ним можно заниматься?

[Катерина 86]

Костюм Атлант,по типу костюма для детей с дцп Адели.Но на группы мышц влияет по другому.Это мне наша массажист обьясняла.Она училась на нем в Казани,у той кто его изобрел Валида Искаковна.Конечно и морально и физически все ....не просто.Первый раз нам его одели на 5 минут,чтоб ребенок привык.Он запичатывает весь скелет,зашнуровывают и накачивают воздухом.Чтоб ребенок поднял ногу или руку ему приходится приминить силу.У нас ее не было вообще.Мы даже не плакали до 1.5 лет,не было сил.И изначально мы занимались сначало массаж 15мин,потом лфк-10мин потом костюм 15мин.В костюме учились быть вертикально,потом поднимать одну руку потом другую,потом ногу потом только сидеть...Пробовали иногда весь цикл упражнений прописаной Валидой для реабилитации детей.Потом на курсе -5 только, мы могли чтото поднимать,в костюме мяч-неловко.Все это время периодами кололись,пили ноотропы и витамины,электрофорезы,свет,и китаец(на точки нажимал).Занятия у нас начались на костюме почти в год.Последнее занятие было в 2,5 года.Мы уже ходили за ручку и после последнего курса могли на коленях,ножки друг к другу подвигать.В 3 года пошли сами.

[Ржавый ослик]

У младшего сына, 7мес., болезнь Помпе. При рождении выявили гипетрофию миокарда. В 2 мес. определили причину. Правда пока нашли мутацию только на одной аутосоме. С 2,5 применяют ФЗТ. Кардиомиопатия смешанного типа, СН2а, задержка моторного развитися. Живет пока в больнице. В МГЦ ведет Гладкова НА.

[ser_ver]

У младшего сына, 7мес., болезнь Помпе. При рождении выявили гипетрофию миокарда. В 2 мес. определили причину. Правда пока нашли мутацию только на одной аутосоме. С 2,5 применяют ФЗТ. Кардиомиопатия смешанного типа, СН2а, задержка моторного развитися. Живет пока в больнице. В МГЦ ведет Гладкова НА.

По вашему профилю - Булатникова Марина Алексеевна ! ИМХО стоит сходиьт на консультацию ! у нее и другие такие дети есть (как минимум один в Петербурге был выявлен 5 лет назад)... есть дорогое лек-во, останавливающее ухудшение, не знаю сейчас оно выдается бесплатно, но 5 лет назад решали они через Медведева данный вопрос, на личной встрече...

Разумеется бросать МГЦ не стоит - бесплатные лек-ва вы скорее через них будете получать.

[Nasturzia]

По вашему профилю - Булатникова Марина Алексеевна ! ИМХО стоит сходиьт на консультацию ! у нее и другие такие дети есть (как минимум один в Петербурге был выявлен 5 лет назад)... есть дорогое лек-во, останавливающее ухудшение, не знаю сейчас оно выдается бесплатно, но 5 лет назад решали они через Медведева данный вопрос, на личной встрече...

Разумеется бросать МГЦ не стоит - бесплатные лек-ва вы скорее через них будете получать.

+1 к Булатниковой, про Помпе говорила точно; она может дама и своеобразная, но дело своё знает, имхо.

[Yakoma]

у меня есть знакомая мама, у сына которой тоже синдром прадера-вилли. Мальчику 16 лет.

[Катерина 86]

Очень интерестно как складывается жизнь в 16 лет с Синдромом Прадера-Вилли?(можно хоть что то ,в личку?)Нам дали инвалидность, здесь в Питере до 18 лет(нам 4,5г).