1. #1

    Неинвазивная пренатальная диагностика. Кто делал? Кто собирается?

    Вопрос к тем кто делал или хотя бы кто в этой теме:
    т.к. собираюсь сделать, запуталась в их видах-есть и Дота тест, Panorama, Prenetix...
    Не поняла между ними различия особенного.
    Кто уже делал и какие тесты? На каком сроке и достоверный ли был результат?
    Заранее спасибо за ответы
    Светлана+Полюша(2002г.)

  2. #2
    Активный участник Аватар для Alena Glad
    Регистрация
    11.03.2009
    Сообщений
    563

    У меня был первый выкидыш, потом я лечилась в ЦМП и у них сдавала кровь на НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ на 10 неделе. Все хорошо. По-моему ЦМП работает с Panorama.

  3. #3

    Я врач-генетик и могу сказать, что мне одно время ДОТ-тест предлагал сотрудничать, это российский вариант теста, но количество праймеров, которые они используют, в несколько раз меньше, чем у зарубежных тестов, к сожалению, я не могу доверять результатам такого теста и взять на себя ответственность рекомендовать его пациенткам. Они также предлагают определять резус фактор у плода, но число ошибок очень большое и я знаю, что сейчас большинство даже давно зарекомендовавших себя тестов отошли от определения резус фактора плода по крови матери. Я работала с Panorama, результаты по генетике у нас всегда совпадали с исходами, так что им доверять можно.

  4. #4

    Svetlanika, есть новости у вас? Сделали тест?

  5. #5

    Я делала в ЦМП, не знаю как называется точно, но отправляют в Калифорнию, лабораторию Натера( так в заключении написано).

  6. #6
    Старожил Аватар для Siri
    Регистрация
    05.12.2016
    Сообщений
    1 111

    А у меня вопрос. В кровь матери попадают только клетки плаценты или клетки плода тоже? Просто бывает, что на ранних стадиях эмбиогенеза возникает мозаицизм, и плаценту образуют клетки с хромосомными аберрациями, а у плода нормальный геном. И ещё. Неинвазивный тест определяет трисомии по нескольким хромомомам, но бывают и трисомии по 7 и пр. аутосомам. Не во всех клетках у ребёнка они есть, опять же возможен мозаицизм. И тогда плод доживает до рождения. Но хотелось бы, чтобы не было сюрпризов.

  7. #7

    Мозаицизм не выявляет, но как мне говорила Кречмар, этот вариант очень редкий. Смотрят стандартно 5 патологий: Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйенфейтера и Шерешевского -Тёрнера. У меня был расширенный вариант, с микроделециями, ещё 5 патологий. Это самые частые. А так их сотни. В крови матери циркулируют частички генома именно плода.

  8. #8
    Старожил Аватар для Siri
    Регистрация
    05.12.2016
    Сообщений
    1 111

    Цитата Сообщение от Мари-Изабель Посмотреть сообщение
    Мозаицизм не выявляет, но как мне говорила Кречмар, этот вариант очень редкий. Смотрят стандартно 5 патологий: Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйенфейтера и Шерешевского -Тёрнера. У меня был расширенный вариант, с микроделециями, ещё 5 патологий. Это самые частые. А так их сотни. В крови матери циркулируют частички генома именно плода.
    А где Вы делали диагностику? В ЦМП? До или после первого скрининга? А почему решили сделать?

  9. ответ для Siri , на сообщение « А у меня вопрос. В кровь матери... »
    #9

    Цитата Сообщение от Siri Посмотреть сообщение
    А у меня вопрос. В кровь матери попадают только клетки плаценты или клетки плода тоже? Просто бывает, что на ранних стадиях эмбиогенеза возникает мозаицизм, и плаценту образуют клетки с хромосомными аберрациями, а у плода нормальный геном. И ещё. Неинвазивный тест определяет трисомии по нескольким хромомомам, но бывают и трисомии по 7 и пр. аутосомам. Не во всех клетках у ребёнка они есть, опять же возможен мозаицизм. И тогда плод доживает до рождения. Но хотелось бы, чтобы не было сюрпризов.
    вы описываете очень редкие варианты хромосомных патологий. Мозаицизм - это достаточно редкое событие. Гораздо чаще встречается синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Неинвазивный тест сделан для определения самых распространенных патологий, мозаицизм он не выявляет. Если бы в него включили исследование всех хромосом, то его цена была бы еще дороже! Если вы не хотите сюпризов, тогда вам только инвазивная диагностика даст ответ, причем именно исследование крови плода, а не клеток плаценты, раз уж вы так мозаицизма плаценты опасаетесь. Но тогда и риск выкидыша может быть из-за инвазивной диагностики, вот и решайте, насколько ваши опасения оправданы?


  10. #10
    Наш человек Аватар для Gurevestnik
    Регистрация
    02.12.2015
    Адрес
    Академка
    Сообщений
    5 924

    Собираюсь делать тест Первая 5! Вроде с апреля в Америку тест от Panorama уже не возят. Сделала бы Первая 5+5, но денег хватит только на стандартную панель.
    Хочу сделать просто для собственного спокойствия, скрининг еще даже не проходила.
    Ира



Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  

Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов.
© 2000— Littleone®
Контактная информация · Рекламодателям

Работает на vBulletin® версия 4.2.1
Copyright © 2018 vBulletin Solutions, Inc. Все права защищены.
Перевод на русский язык - idelena