Неинвазивная пренатальная диагностика. Кто делал? Кто собирается?

[Svetlanika]

Вопрос к тем кто делал или хотя бы кто в этой теме:
т.к. собираюсь сделать, запуталась в их видах-есть и Дота тест, Panorama, Prenetix...
Не поняла между ними различия особенного.
Кто уже делал и какие тесты? На каком сроке и достоверный ли был результат?
Заранее спасибо за ответы

[Alena Glad]

У меня был первый выкидыш, потом я лечилась в ЦМП и у них сдавала кровь на НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ на 10 неделе. Все хорошо. По-моему ЦМП работает с Panorama.

[Natulya]

Я врач-генетик и могу сказать, что мне одно время ДОТ-тест предлагал сотрудничать, это российский вариант теста, но количество праймеров, которые они используют, в несколько раз меньше, чем у зарубежных тестов, к сожалению, я не могу доверять результатам такого теста и взять на себя ответственность рекомендовать его пациенткам. Они также предлагают определять резус фактор у плода, но число ошибок очень большое и я знаю, что сейчас большинство даже давно зарекомендовавших себя тестов отошли от определения резус фактора плода по крови матери. Я работала с Panorama, результаты по генетике у нас всегда совпадали с исходами, так что им доверять можно.

[Natulya]

Svetlanika, есть новости у вас? Сделали тест?

[Мари-Изабель]

Я делала в ЦМП, не знаю как называется точно, но отправляют в Калифорнию, лабораторию Натера( так в заключении написано).

[Siri]

А у меня вопрос. В кровь матери попадают только клетки плаценты или клетки плода тоже? Просто бывает, что на ранних стадиях эмбиогенеза возникает мозаицизм, и плаценту образуют клетки с хромосомными аберрациями, а у плода нормальный геном. И ещё. Неинвазивный тест определяет трисомии по нескольким хромомомам, но бывают и трисомии по 7 и пр. аутосомам. Не во всех клетках у ребёнка они есть, опять же возможен мозаицизм. И тогда плод доживает до рождения. Но хотелось бы, чтобы не было сюрпризов.

[Мари-Изабель]

Мозаицизм не выявляет, но как мне говорила Кречмар, этот вариант очень редкий. Смотрят стандартно 5 патологий: Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйенфейтера и Шерешевского -Тёрнера. У меня был расширенный вариант, с микроделециями, ещё 5 патологий. Это самые частые. А так их сотни. В крови матери циркулируют частички генома именно плода.

[Siri]

Мозаицизм не выявляет, но как мне говорила Кречмар, этот вариант очень редкий. Смотрят стандартно 5 патологий: Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйенфейтера и Шерешевского -Тёрнера. У меня был расширенный вариант, с микроделециями, ещё 5 патологий. Это самые частые. А так их сотни. В крови матери циркулируют частички генома именно плода.

А где Вы делали диагностику? В ЦМП? До или после первого скрининга? А почему решили сделать?

[Natulya]

А у меня вопрос. В кровь матери попадают только клетки плаценты или клетки плода тоже? Просто бывает, что на ранних стадиях эмбиогенеза возникает мозаицизм, и плаценту образуют клетки с хромосомными аберрациями, а у плода нормальный геном. И ещё. Неинвазивный тест определяет трисомии по нескольким хромомомам, но бывают и трисомии по 7 и пр. аутосомам. Не во всех клетках у ребёнка они есть, опять же возможен мозаицизм. И тогда плод доживает до рождения. Но хотелось бы, чтобы не было сюрпризов.

вы описываете очень редкие варианты хромосомных патологий. Мозаицизм - это достаточно редкое событие. Гораздо чаще встречается синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Неинвазивный тест сделан для определения самых распространенных патологий, мозаицизм он не выявляет. Если бы в него включили исследование всех хромосом, то его цена была бы еще дороже! Если вы не хотите сюпризов, тогда вам только инвазивная диагностика даст ответ, причем именно исследование крови плода, а не клеток плаценты, раз уж вы так мозаицизма плаценты опасаетесь. Но тогда и риск выкидыша может быть из-за инвазивной диагностики, вот и решайте, насколько ваши опасения оправданы?

[Gurevestnik]

Собираюсь делать тест Первая 5! Вроде с апреля в Америку тест от Panorama уже не возят. Сделала бы Первая 5+5, но денег хватит только на стандартную панель.
Хочу сделать просто для собственного спокойствия, скрининг еще даже не проходила.