Не понятно.
Муж еще в командировке и помочь особо никто не может.
Планирую няню нанять, на некоторые дни.
Еще пришли результаты генетического анализа. Я оказалась носителем мутации. У мужа не определили. Будут в итоге брать кровь еще раз и отправлять на анализ в Гамбург
Отправлено с моего ASUS_Z00UD через Tapatalk
Валя
Гриша 19.12.2015
Зоя 05.06.2014
У нас именно та, которую Катя Katrin_EF в вконтактовской группе показывала. Эта нянька с Али, но покупали мы ее здесь чуть дороже. Работает и родительский блок, и сама камера от 220 вольт, без подключения к роутеру. Принцип рации. Экранчик небольшой, но мне хорошо видно даже как Эми дышит; в ночи видно и слышно отлично. Сигнал не пропадает, работает исправно. Заряда хватает часа на три непрерывной работы или чуть более, показывает температуру в помещении, ещё есть какие-то функции типа колыбельных и проч. Короче, большего и не надо.
Оль, такая? Что то от Katrin я в группе не нашла ничего((( нашла только про эту в обсуждениях Али экспресс
Все, вижу, что не такая...
я - Ольга
Валя, а на что влияет - мутация это или нет? На схему лечения?
я - Ольга
Болезнь Помпе - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму(миопатия).
Что это значит.
1. то, что чтоб ей проявиться нужно чтоб на обеих аутосомах была "поломка". У меня она есть только на одной аутосоме, и подавляется не "сломанным" геном на другой аутосоме. Болезнь у меня не проявляется и не проявится.
2. Чтоб болезнь проявилась нужен второй носитель, или первичная мутация.
Суть в том, что когда стали искать причину кардиомиопатии, сначала делали простые анализы, тк если делать сразу кардиопанель, это очень дорого. А кардиомиопатию вызывают большое количество других ген.болезней. И был сделан анализ на активность ферментов. И у Вити таким образом выявили болезнь Помпе. Но, чтоб получать ферменто-замещающий препарат, нужно было подтверждение мутации. И анализ подтвердил наличие мутации только на одной аутосоме. Препарат получает. Но вторую мутацию, вызвавшую болезнь, надо найти, чтоб потом можно было выявлять ее и у других людей, и в последующих беременностях. И также надо понять, что передалось старшим детям!
Болезнь Помпе редкая и коварная. Она может проявиться в любом возрасте из-за чего имеет разные формы и разную скорость течения. Но как правило приводит к инвалидности и смерти. Без препарата Витя в лучшем случае прожил бы 1 год. Болезнь не лечится. Есть ферменто заместительный препарат! Который помогает замедлить болезнь и улучшить качество жизни.
Валя
Гриша 19.12.2015
Зоя 05.06.2014