Я смотрела видео на измени 1 жизнь еще с одним малышом, который с рождения в системе. На момент ролика ему около двух. Идет за ручку. Тоже крооооошечный совсем, малорослый и маловесный, а у этого еще и порок сердца. Я не жалуюсь. У меня как раз ёкнуло, поэтому еще больнее. Я просто, наверное, ищу подлержки и мнения тех, кто повидал много деток в ДР
Прояснилось у вас что-то по диагнозу? Если его нет, то в 4 года системный ребенок вполне может быть в полном смысле на 2, и мышцы очень слабые могут быть от отсутствия движений. Например, не гуляли совсем...
Спасибо Вам за поддержку и интерес! Они мне честно очень нужны.
Я и сама компетентна в медицине
Но знаю теперь точно, что дистрофии Дюшенна у зайца нет. Теперь надо исключить ещё сложные виды миотоний и эндокринологию. ДР обследует парня под моим чётким руководством Уже побывал у генетика, ЛОРа, сдали КФК, ЭМГ в пн будут делать. Требую ещё сдачи ТТГ, Т3 и 4 свободных и соматотропина. К пятнице обещали иметь на руках все результаты. Рост 85 см в 3,9 - это печалька даже для ДД.
У зайчика есть ещё сёстры. Они все в семьях. Я попыталась разузнать про мамО и других детей. Они в порядке вроде, но дело в том, что миотонии - это, зачастую, заболевания, которые передаются от мамы к сыну. Мама не болеет, а является носителем. А сынок он у них один...И мне не за что зацепиться в изысканиях ))) А то я бы уже провела "служебное расследование"
Игольчатую энмг? Или обычную? Простите, что вторгаюсь с комментами, читаю ваши темы. Дочери кровной исключала нервно-мышечные заболевания. Плохо ходила в 2,6, спотыкалась, падала и проч проч. Делали игольчатую именно. Часть мышц с гипотонусом, часть с гипер. Икроножные мышцы сводило у нее. Вот к 3,6 носится как конь. Лечили и ЛФК и невролог назначен делала.
Ой, вторгайтесь, пожалуйста!!! Я же для этого тут пишу )) Вот не знаю какую именно. Он не ходит неплохо. Я сидела и долго за ним наблюдала: приседает, сидит на корточках, встает с четверенек, не спотыкается особо и пдает только на препятствиях в виде ямок. Спускается и поднимается по лестнице за ручку. У девочек с амиотрофией и миотонией все проще: чаще значительно подвержены мальчики. Но я о симптомокомплексе.. У него все-все на 2 года. Он очень гармоничный двухлетка, от и до. Но ему 3, 9! Т.е. я смею полагать, что хотя бы что-то у него должно соответствовать возрасту, но нет...