Редкая генетика и подобные состояния

[SofiaYu]

Искала в этом топике информацию по нашему синдрому - не нашла, поэтому создаю тему, где мамы детей с редкой генетикой могут находить друг друга.
Пишите пожалуйста ваши диагнозы, краткую расшифровку и основную проблему, над которой работаете, так будет легче найти пересечения.

У моего сына (почти 2 г) - синдром Мебиуса. Почти полный паралич мышц лица, сходящееся косоглазие, значительно снижен весь мышечный тонус, вследствие этого - значительная задержка в развитии. Занимаемся восстановлением тонуса. Желающим сдам все явки и пароли по этой теме. Участвую в сообществе Moebius Moms на фейсбуке. В августе едем на реабилитацию в санаторий Новый г. Теплице (Чехия)

[mudrenki]

У дочки синдром вилли- прадера, но это не самый главный диагноз (. Поражение спинного и головного мозга , мышечная слабость, поэтому гастростома. Нам говорят, что восстановления не будет. Можно подробнее о вашей реабилитации, у вас по диагнозу в принципе возможно восстановление ?

[masikstar]

В нашем случае все не очень страшно, у сына Синдром Мейера Горлина. Основные три признака это низкорослость, отсутствие надколенников и маленькие уши. Терапия гормоном роста не эффективна. Из России никого не знаю с таким синдромом, статей на русском нет. Описывала на форуме наше путешествие в Англию http://forum.littleone.ru/showthread.php?t=7399712

[tanyaffka189]

У дочки болезнь Мойя-мойя. Не генетика, по крайней мере нигде в мире она не выявлина, как ген. заболевание. Причины возникнавения не известны. Наша тема:
http://forum.littleone.ru/showthread.php?t=7091691

[masikstar]

У дочки болезнь Мойя-мойя. Не генетика, по крайней мере нигде в мире она не выявлина, как ген. заболевание. Причины возникнавения не известны. Наша тема:


http://forum.littleone.ru/showthread.php?t=7091691

Я знаю два синдрома, которые сопровождаются болезнью Мойя Мойя. Это синдром MOPD и Секкеля

[SofiaYu]

У дочки синдром вилли- прадера, но это не самый главный диагноз (. Поражение спинного и головного мозга , мышечная слабость, поэтому гастростома. Нам говорят, что восстановления не будет. Можно подробнее о вашей реабилитации, у вас по диагнозу в принципе возможно восстановление ?

У нас диагноз точен в описании проблем с лицом, по гипотонусу в России мнения расходятся - то ли это часть синдрома, то ли нет, поэтому и прогноза довольно долго не было. Сейчас прогресс пошел и врачи чуть более оптимистичны. Прогресс начался на фоне Войта-терапии, поэтому и едем в Чехию. До года ребенок лежал тряпочкой, к году начал еле переворачиваться, к полутора - ползать на боку. Все это на нейростимуляторах, остеопатии и массаже. После курса в 21 веке сел и стал стоять и ходить с поддержкой.
Среди американских мам есть дети с еще более выраженым гипотонусом, с проблемами с дыханием и пищеварением, меня в свое время очень обнадежили их истории, о том, что постепенно мышцы крепли и проблемы раннего возраста оставались позади. Но какая у них терапия - для меня пока загадка, они аббревиатурами их называют, не разобраться.
Мне кажется, при редких заболеваниях крайне важно иметь живых людей с тем же диагнозом, и общаться с мамами из-за рубежа. Я знаю четырех человек с нашим синдромом в России и на Украине, у всех очень разные картины проявлений.

[tanyaffka189]

Я знаю два синдрома, которые сопровождаются болезнью Мойя Мойя. Это синдром MOPD и Секкеля

Первого не диагносципованно, второго нет. Даже тромбофилии, очень часто встречающееся при мойя-мойя нет

[masikstar]

Первого не диагносципованно, второго нет. Даже тромбофилии, очень часто встречающееся при мойя-мойя нет

На тромбофилию генетический анализ сдавали?

[tanyaffka189]

На тромбофилию генетический анализ сдавали?

Да. Не нашли ее. По обычным анализам год назад была гиперкаулогопатия, но это было сразу после операций. Контроль даже ее не нашел.
Наша мойя-мойя выставлена по мрт, и по мрт все согласны, а дальше... Есть врачи которые не уверены в правильности диагноза. Но лучше ничего не предлагают)))

[masikstar]

Да. Не нашли ее. По обычным анализам год назад была гиперкаулогопатия, но это было сразу после операций. Контроль даже ее не нашел.

Наша мойя-мойя выставлена по мрт, и по мрт все согласны, а дальше... Есть врачи которые не уверены в правильности диагноза. Но лучше ничего не предлагают)))

Я себе сдавала на тромбофилию. Из 6ти 2 гена мутированы. Поставили наследственную тромбофилию. Проявилось все во время беременности.
Вообще с редкими диагнозами очень сложно у нас. Исследований как правило нет, статей нет, специалистов, следовательно, тоже.