Уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического тестирования.
На данный момент беременность 37 недель, второй ребенок, ПКС (первое было ЭКС), из проблем: сильные отеки стоп и лодыжек, "звезная сетка" на ногах. Мне 31 год. За эту беременность набрала не больше 14 кг (первая беременность 10 лет назад, +8кг).
Из препаратов назначили флебодию 600 (по 2 табл.), курантил, рибоксин, канефрон. Из уколов - эуфиллин, актовегин. По мере возможности ношу компрессионные чулки, но не всегда.
Всю беременность ограничивала себя в жидкости, кофе почти не пью, последние 6 лет придерживаюсь диеты и правильного питания, 4 года занимаюсь спортом, до беременности вес был 59кг, рост 174.
Т.к. результаты коагулограмммы ( первый раз проводилась на 34-ой неделе беременности) гематологу не понравились(гиперагрегация тромбоцитов, рфмк первый раз 13,0, второй раз 9,0) , меня направили на генетическое обследование. Вот его результат:
1.Prt , (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) -G/G - норма
2. фактор V, (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) - Arg/Arg - норма
3. FGB, (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) - G/A - повышения уровня фибриногена в крови , повышение вязкости крови, атеросклероз, ИМ до 50 лет, венозные тромбозы, патология беременности
4. GPIa, (ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) - T/T - повышение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену 1-го типа, тромбозы
5.GPIb , (ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (HPA-A1/A2) - A1/A1 - норма
6.PAI-1, (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) -4G/5G - повышение уровня PAI-1 в крови, снижение активности фибринолиза - венозные тромбозы, заболевания вен нижних конечностей, СПП в 1 триместре беременности
7. GPIIIa, (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b - 1a/1a - норма
Метаболизм гомоцистеина
1.MTRR , (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) - G/G -Нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы - снижение уровня фолатов в крови, гипоцистонурия, ДЗНТ(spina bifida и анэнцефалия), повышен риск хромосомных трисомий (+21) у плода
2. MTH, (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) -A/C - Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин - гипергомоцистеинемия (только в сочетании с полиморфизмом MTHFR C677T)
3.MTHFR, (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR ( C677 T) -C/C -норма
4.MTR, (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) -A/A - норма
В заключении написали следующее:
Назначение ОК и ГЗТ возможно только под контролем коагулограммы. Имеет место повышенный фибриноген на фоне измененных свойств тромбоцитов и снижения процессов фибринолиза. Риск тромбоза повышается в условиях гипергомоцистеинемии и нарушений липидного обмена. В условиях гиперхолестеринемии возможно прогрессирование атеросклероза.Повышен риск развития гипергомоцистеинемии в условиях гормональных нарушений, вегетарианского типа питания, курения, избыточного употребления кофе. Рекомендуется контроль уровня гомоцистеина. Для беременных- повышен риск привычной потери плода (привычное невынашивание беременности =ПНБ, повышен риск прогрессирования антифосфолипидного синдрома (АФЛС). Риск - преждевременные роды после 22 недель,гипоцистонурия, ДЗНТ(spina bifida и анэнцефалия). Хромосомные трисомии (+21), ПНБ.
Рекомендации:
1. Контроль коагулограммы;гомоцистеина;
2. Профилактические дозы антикоагулянтной терапии в ситуациях риска (при беременности особенно).
3. Контроль состояния вен нижних конесностей и органов малого таза.
4.Для разжижения крови ежедневное употребление чистой питьевой воды до 2-х литров, витамины С,Е.
Прием витаминов В6,В12,фолиевой кислоты4мг/сутки ("Ангиовит"),ограничение употребления кофе, смешанный тип питания.
5. Учитывая полиморфизм гена фибриногена, рекомендуется исследовать гены липидного обмена (АроЕ, АроС III (оба полиморфизма), АроВ100, LPL, PON1), выполнить липидограмму.
6.показана консультация генетика.
У меня после прочтения этого заключения возник вопрос: Как с ТАКОЙ генетикой я могу и смогла вообще родить нормального ребенка (первый ребенок здоров, отличник в школе)??? Все плановые обследования в консультации я проходила в соответствии с их расписанием. Хромосомных отклонений у плода выявлено не было (теперь уже я сомневаюсь, может быть они плохо провели анализ?), второе узи делала 2 раза, особое внимание уделяла патологиям развития плода, есть заключение из МГЦ об их отсутствиии.
Но опять возникают сомнения. Сейчас срок уже большой , боюсь, что ничего сделать нельзя.