не путайте терминологию, это не мутация гена, а нерасхождение хромосом в мейозе, в крайне редкий случаях - результат робертсоновской транслокаци 21 хромосомы (в обобщенной терминологии - хромосомная и геномная мутации), что само по себе не дает заболевания в обычном понимамии этого слова, но значительно увеличивает шансы на трисомию у потомства, этот тип называется семейный синдром Дауна, он крайне редок, 2-3% всех случаев. С мутацией это не имеет ничего общего.