Страница 217 из 230 « Первая  «  117167207213214215216217218219220221227 Последняя »  » 

Тема: Нейрофиброматоз-мы не одни?

  1. #2161
    Наш человек Аватар для Нюррра
    Регистрация
    18.11.2009
    Адрес
    Вселенная!
    Сообщений
    6 614

    Цитата Сообщение от Чао-какао Посмотреть сообщение
    Когда я вижу, что в этой теме нет новых сообщений, тайная радость посещает меня.
    Значит у всех всё хорошо и все живут обычной жизнью.
    Это прекрасная статистика.
    Ничего хорошего..ну лично у нас) У нас много диагнозов разных и вс4 время в напряге я.
    Касаемо нейрофиброматоза конкретно. Были в мгц и генетик направил в Педиатричку сдавать анализ(забыла как точно называется). Я созвонилась-записалась,но накануне чп и утром не смогли поехать.На повторные попытки честно забила. Так что в неизвестности до сих пор.
    А у вашей как дела?
    POI

  2. ответ для Екатерина26 , на сообщение « Нейрофиброматоз-мы не одни? »
    #2162
    Наш человек Аватар для Нюррра
    Регистрация
    18.11.2009
    Адрес
    Вселенная!
    Сообщений
    6 614

    У моей такие пятна в паховой и рядом с рождения, по телу уже более мелкие,под коленками и в районе подмышек с возрастом стали появляться не маленькие+странные родинки кучно недалеко от подмышек(я так понимаю это "веснушки",так как на обычные родинки не похожи,которых у нас много). Чётко сфоткать не даёт. Учитывая,что у меня неск пятен+много нейрофибром(мб липом ..хз),то нф вероятен. Но у моих ещ4 куча других диагнозов..думаю тут надо копать глубже,но я устала. Лучше уж деньги на реабилитацию потрачу. На фото пятно у паховой и "веснушки".

  3. ответ для Екатерина26 , на сообщение « Нейрофиброматоз-мы не одни? »
    #2163

    У моей дальше пятен пока не пошло.
    Количество их не меняется.
    У нас три явных и около четырех еле заметных
    Летом появляется гиперпигментация на шее и за ушами.
    Зимой всё "отмывается".
    Глаза поскольку все время проверяем, прошу заодно посмотреть узлы Лиша.
    Их пока нет.
    Веснушки только на носу, потому что рыжая сама по себе.
    Панель мы сдавали в Москве.
    По ней поломки не нашли у нас, но и вероятность найти что-то в этом анализе была очень мала.
    Пока живем как обычные люди.

  4. ответ для Екатерина26 , на сообщение « Нейрофиброматоз-мы не одни? »
    #2164

    Добрый день. Хотелось бы обратиться к мамам, чьим детям выставлен диагноз нейрофиброматоз. У нас это наследственное заболевание: у моей мамы (опухоль, один глаз закрыт, куча операций была), так же по всему телу нейрофибромы. У меня не подтвержденный (биопсию не делала, но визуально ставят такой диагноз - у меня так же нейрофибромы по всей спине, пятна цвета кофе с молоком). У дочки (12 лет) - подтвержденный, года в 4 уже точно был этот диагноз. Сопутствующие - ЗППР, дисграфия, дислалия, дислексия. Имеется опухоль на головке (затылочная область). В апреле были на приеме у нашего врача, врач наш в другом городе. Он мне рассказал что найдено лечение от этого заболевания, препарат "Косилуго", что в России препарат давно используется, и вот хотят у нас в Казахстане тоже его внедрять. Стоимость - заоблачная, но его будут выдавать бесплатно. Кто ни будь проходил лечение таким препаратом? Я читала аннотацию - жуть. Очень много побочек. Сейчас ждем квоту, собирают детей со всего Казахстана в Астане, будут обследовать и принимать решение, целесообразно ли с конкретным ребенком применять данный препарат. Но сколько информации я ни пыталась найти в интернете, отзывы об этом препарате не нашла.

  5. #2165
    Наш человек Аватар для _Felis_
    Регистрация
    08.01.2010
    Адрес
    ст. метро ул. Дыбенко
    Сообщений
    5 669

    Цитата Сообщение от Анюта 11.03 Посмотреть сообщение
    Добрый день. Хотелось бы обратиться к мамам, чьим детям выставлен диагноз нейрофиброматоз. У нас это наследственное заболевание: у моей мамы (опухоль, один глаз закрыт, куча операций была), так же по всему телу нейрофибромы. У меня не подтвержденный (биопсию не делала, но визуально ставят такой диагноз - у меня так же нейрофибромы по всей спине, пятна цвета кофе с молоком). У дочки (12 лет) - подтвержденный, года в 4 уже точно был этот диагноз. Сопутствующие - ЗППР, дисграфия, дислалия, дислексия. Имеется опухоль на головке (затылочная область). В апреле были на приеме у нашего врача, врач наш в другом городе. Он мне рассказал что найдено лечение от этого заболевания, препарат "Косилуго", что в России препарат давно используется, и вот хотят у нас в Казахстане тоже его внедрять. Стоимость - заоблачная, но его будут выдавать бесплатно. Кто ни будь проходил лечение таким препаратом? Я читала аннотацию - жуть. Очень много побочек. Сейчас ждем квоту, собирают детей со всего Казахстана в Астане, будут обследовать и принимать решение, целесообразно ли с конкретным ребенком применять данный препарат. Но сколько информации я ни пыталась найти в интернете, отзывы об этом препарате не нашла.
    У дочки неомутация - ни у меня ни у мужа НФ нет. Пока из проявлений только очень много пятен по всему телу. Есть ОНР, но следствие это НФ или перенесенной мною на 5-м месяце беременности ветрянки, трудно сказать. Про препарат слышу 1-й раз.

    Отправлено с моего Redmi 5 через Tapatalk

    Яромир родился 4 сентября 2010 г в 16,50, 3700, 53 см, 7\8 по Апгар
    Ярослава родилась 7 октября 2015 г. в 12,10 3560, 50 см, 9\10 по Апгар.
    Я - Оксана, ко мне на "ты".

  6. ответ для Екатерина26 , на сообщение « Нейрофиброматоз-мы не одни? »
    #2166

    Добрый день. Я ранее писала, что у сына была несколько пятен и один невролог обратила на них внимание.
    За 3 года никаких изменений не было, но недавно появилось еще одно неявное пятно, по виду на те пятна вообще не похоже, но меня беспокоило. Я тот еще параноик. Показала 2 неврологам и были по другой причине у 2 онкологов дерматологов, никто не видит признако нф. Один онколог сказала, что пятна не те, а другая сказала, что в ее немалой практике только 1 человек был с диагнозом и что к 5-6 годам пятен уже много.
    Собственно вопрос, есть ли смысл платно идти к генетику самой? Я так понимаю потом все равно наблюдение, а мы и так мрт делаем ежегодно (кисту смотрим) и узи. Что то еще из обследований может добавится, если генетик поставит диагноз?

  7. ответ для Екатерина26 , на сообщение « Нейрофиброматоз-мы не одни? »
    #2167
    Счастливый человек Аватар для Дятел клавиатуры
    Регистрация
    06.09.2007
    Адрес
    Купчино
    Сообщений
    57 695

    Я ходила к генетику. Анализ около 40 тыс и он не точный. Есть 5 пятен, генетик точно так же осмотрела пятна и сказала, что диагноз по этому набору она поставить не может. Наблюдать. Только не поняла, какой смысл наблюдать. Это же не лечится. На участке нашего педиатра 2 подростка с нфм, ситуации не очень, но у обоих наследственное по материнской линии. Причем, у одного есть несколько младших братьев/сестер и ни у кого нет.
    Мне сказали делать узи брюшной полости после лета каждый год. Вроде как после лета что-то с сосудами происходит при нфм. И ждать подросткового возраста. Если проскочит, то уже ничего потом и не будет. Еще один повод "ждать" пубертат.
    У нас с мужем нет нфм. Но педиатр сказала, что генетика может и накапливаться.
    У моего ребенка тоже онр, но я это не связываю вообще. Онр это сплошь и рядом.

  8. ответ для Екатерина26 , на сообщение « Нейрофиброматоз-мы не одни? »
    #2168

    Наблюдение более эфективно в медико-генетическом центре.Врачи грамотны

  9. ответ для MAL_mala , на сообщение « Наблюдение более эфективно в... »
    #2169
    Наш человек Аватар для _Felis_
    Регистрация
    08.01.2010
    Адрес
    ст. метро ул. Дыбенко
    Сообщений
    5 669

    Цитата Сообщение от MAL_mala Посмотреть сообщение
    Наблюдение более эфективно в медико-генетическом центре.Врачи грамотны
    На Тобольской? Там всего один генетик по НФ. Всех с подозрением отправляют к ней. Фамилию забыла. Дама в возрасте и весьма специфичная по общению. Диагноз дочке поставила по нескольким пятнам без вопроса. Ездили к ней несколько раз, потом поняли, что бессмысленно и ездить перестали.

    У нас с мужем и у старшего НФ нет. ОНР связываю скорее с перенесенной мною на 5-м месяце беременности ветрянкой.

    Подростковый возрасте тоже ожидаю с трепетом. Очень боюсь, что что то вылезет. Стараюсь не загоняться.

    Пятен много, со счета давно сбилась. Последнее крупное пятно проявилось в 6 лет.

    Отправлено с моего Redmi 5 через Tapatalk

    Яромир родился 4 сентября 2010 г в 16,50, 3700, 53 см, 7\8 по Апгар
    Ярослава родилась 7 октября 2015 г. в 12,10 3560, 50 см, 9\10 по Апгар.
    Я - Оксана, ко мне на "ты".

  10. ответ для MAL_mala , на сообщение « Наблюдение более эфективно в... »
    #2170
    Счастливый человек Аватар для Дятел клавиатуры
    Регистрация
    06.09.2007
    Адрес
    Купчино
    Сообщений
    57 695

    Цитата Сообщение от MAL_mala Посмотреть сообщение
    Наблюдение более эфективно в медико-генетическом центре.Врачи грамотны
    Так что дает наблюдение? Мне раз 15 объяснили, что это не лечится и не корректируется.
    Мне везет!






Страница 217 из 230 « Первая  «  117167207213214215216217218219220221227 Последняя »  » 


Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •