Невысокие дети!

[Не_Льдинка]

Получили подтверждение по Сенгеру. Поломка de nova подтвердилась. (((

А диагноз как звучит?
Пы сы
Жаль конечно,я надеялась,что вам повезет...(((

[Не_Льдинка]

Девочки кому нибудь нужна целая упаковка иголок 5 мм?
Кому нужна пишите в ЛС

[hecke]

А диагноз как звучит?
Пы сы
Жаль конечно,я надеялась,что вам повезет...(((

Синдром KBG.

[BNA86]

Да.

[ljutic]

Получили подтверждение по Сенгеру. Поломка de nova подтвердилась. (((

Жаль, мы все надеялись, что вы "проскочите"... Как сейчас дела у дочки? Ручки-ножки подросли? Какие прогнозы?

[Consuela]

Девочки, всем здравствуйте! Тему читаю давно, благодаря вам узнала много полезного, решила написать.
У меня сын из невысоких детей:
Родился: 52см
1г 71см
2г 81см
2г10 мес 86см..
В 2 года обратились к эндокринологу, сдали анализы, ИФР-1 - снижен - 44, так же сильно понижены показатели: железо, ферритин, вит Д и вит Б12. К 2.5 годам удалось скорректировать дефициты, анализы хорошие. Надеялась, что начнет расти лучше, но нет(( по ЩЖ все в порядке, сахар в норме, сейчас регулярно даю йод, вит Д, цинк, курсами кальций и рыбий жир.

Эндокринолог говорит ждать 3 лет (будет в феврале), пересдавать ИФР и остальные анализы и наблюдать, потому что пробы до 4-5 лет делать нельзя по ее словам. А что толку наблюдать? Около сверстников смотрится совсем коротышкой, ходить на дни рождения - сплошное расстройство..

Тогда же в 2 года, ортопед отправила на рентген, чтобы исключить гипохондроплазию- КВ опережает на 1 год, по рентгену коленей и поясничного отдела никаких признаков не нашла. Но ведь и роста нет! Решила сама сдать в инвитро генетический тест на гипохондроплазию.
Из сопутсвующих: атопический дерматит и я сама поставила диагноз: ацитонемический синдром- 2 раза были эпизоды с рвотой, гипогликемией, откапыванием и выпаиванием ребенка. Врачи лечили от кишечной инфекции, но я, почитав тему, уже понимаю, что скорее всего это был синдром, тем более я чувствовала запах ацетона, но не придала значения.

Простите за много букв, поделиться не с кем, а выговориться нужно, совсем расклеилась.. ребенка везде принимают за 2х летнего, врачи толком ничего не говорят, кроме как наблюдать..

[hecke]

Жаль, мы все надеялись, что вы "проскочите"... Как сейчас дела у дочки? Ручки-ножки подросли? Какие прогнозы?

Ручки-ножки не понятно. Но не слишком мелкие.
Прогнозы по росту-низкий рост.
А по развитию различные задержки. М.б.аутизм, уо и прочее

[sharpusya]

Девочки, всем здравствуйте! Тему читаю давно, благодаря вам узнала много полезного, решила написать.
У меня сын из невысоких детей:
Родился: 52см
1г 71см
2г 81см
2г10 мес 86см..
В 2 года обратились к эндокринологу, сдали анализы, ИФР-1 - снижен - 44, так же сильно понижены показатели: железо, ферритин, вит Д и вит Б12. К 2.5 годам удалось скорректировать дефициты, анализы хорошие. Надеялась, что начнет расти лучше, но нет(( по ЩЖ все в порядке, сахар в норме, сейчас регулярно даю йод, вит Д, цинк, курсами кальций и рыбий жир.

Эндокринолог говорит ждать 3 лет (будет в феврале), пересдавать ИФР и остальные анализы и наблюдать, потому что пробы до 4-5 лет делать нельзя по ее словам. А что толку наблюдать? Около сверстников смотрится совсем коротышкой, ходить на дни рождения - сплошное расстройство..

Тогда же в 2 года, ортопед отправила на рентген, чтобы исключить гипохондроплазию- КВ опережает на 1 год, по рентгену коленей и поясничного отдела никаких признаков не нашла. Но ведь и роста нет! Решила сама сдать в инвитро генетический тест на гипохондроплазию.
Из сопутсвующих: атопический дерматит и я сама поставила диагноз: ацитонемический синдром- 2 раза были эпизоды с рвотой, гипогликемией, откапыванием и выпаиванием ребенка. Врачи лечили от кишечной инфекции, но я, почитав тему, уже понимаю, что скорее всего это был синдром, тем более я чувствовала запах ацетона, но не придала значения.

Простите за много букв, поделиться не с кем, а выговориться нужно, совсем расклеилась.. ребенка везде принимают за 2х летнего, врачи толком ничего не говорят, кроме как наблюдать..

Запах ацетона это не всегда какие-то синдромы
У малышей такое бывает

[Consuela]

Запах ацетона это не всегда какие-то синдромы
У малышей такое бывает

Сдали мочевую кислоту в крови и врач сказала купить тест полоски для мочи, посмотрим.
Но даже если синдром есть, вряд ли он так сильно влияет на отставание в росте..

[Не_Льдинка]

Девочки, всем здравсПо анализу я так понимаю все отлично?твуйте! Тему читаю давно, благодаря вам узнала много полезного, решила написать.
У меня сын из невысоких детей:
Родился: 52см
1г 71см
2г 81см
2г10 мес 86см..
В 2 года обратились к эндокринологу, сдали анализы, ИФР-1 - снижен - 44, так же сильно понижены показатели: железо, ферритин, вит Д и вит Б12. К 2.5 годам удалось скорректировать дефициты, анализы хорошие. Надеялась, что начнет расти лучше, но нет(( по ЩЖ все в порядке, сахар в норме, сейчас регулярно даю йод, вит Д, цинк, курсами кальций и рыбий жир.

Эндокринолог говорит ждать 3 лет (будет в феврале), пересдавать ИФР и остальные анализы и наблюдать, потому что пробы до 4-5 лет делать нельзя по ее словам. А что толку наблюдать? Около сверстников смотрится совсем коротышкой, ходить на дни рождения - сплошное расстройство..

Тогда же в 2 года, ортопед отправила на рентген, чтобы исключить гипохондроплазию- КВ опережает на 1 год, по рентгену коленей и поясничного отдела никаких признаков не нашла. Но ведь и роста нет! Решила сама сдать в инвитро генетический тест на гипохондроплазию.
Из сопутсвующих: атопический дерматит и я сама поставила диагноз: ацитонемический синдром- 2 раза были эпизоды с рвотой, гипогликемией, откапыванием и выпаиванием ребенка. Врачи лечили от кишечной инфекции, но я, почитав тему, уже понимаю, что скорее всего это был синдром, тем более я чувствовала запах ацетона, но не придала значения.

Простите за много букв, поделиться не с кем, а выговориться нужно, совсем расклеилась.. ребенка везде принимают за 2х летнего, врачи толком ничего не говорят, кроме как наблюдать..

У моей дочери гипохондроплазия и поверьте в 2-3 года ее видно и без рентгена визуально..странный ортопед.По рентгену при легких формах гипохондроплазии иногда не бывает никаких особенностей!