Страница 1 из 9 12345 Последняя »

Тема: Редкая генетика и подобные состояния

  1. #1
    Элита Аватар для SofiaYu
    Регистрация
    06.06.2014
    Адрес
    South Shields / Repino
    Сообщений
    2 333

    Редкая генетика и подобные состояния

    Искала в этом топике информацию по нашему синдрому - не нашла, поэтому создаю тему, где мамы детей с редкой генетикой могут находить друг друга.
    Пишите пожалуйста ваши диагнозы, краткую расшифровку и основную проблему, над которой работаете, так будет легче найти пересечения.

    У моего сына (почти 2 г) - синдром Мебиуса. Почти полный паралич мышц лица, сходящееся косоглазие, значительно снижен весь мышечный тонус, вследствие этого - значительная задержка в развитии. Занимаемся восстановлением тонуса. Желающим сдам все явки и пароли по этой теме. Участвую в сообществе Moebius Moms на фейсбуке. В августе едем на реабилитацию в санаторий Новый г. Теплице (Чехия)

  2. ответ для SofiaYu , на сообщение « Редкая генетика и подобные состояния »
    #2

    У дочки синдром вилли- прадера, но это не самый главный диагноз (. Поражение спинного и головного мозга , мышечная слабость, поэтому гастростома. Нам говорят, что восстановления не будет. Можно подробнее о вашей реабилитации, у вас по диагнозу в принципе возможно восстановление ?

  3. ответ для SofiaYu , на сообщение « Редкая генетика и подобные состояния »
    #3
    Наш человек Аватар для masikstar
    Регистрация
    18.07.2010
    Адрес
    Васька
    Сообщений
    6 932

    В нашем случае все не очень страшно, у сына Синдром Мейера Горлина. Основные три признака это низкорослость, отсутствие надколенников и маленькие уши. Терапия гормоном роста не эффективна. Из России никого не знаю с таким синдромом, статей на русском нет. Описывала на форуме наше путешествие в Англию http://forum.littleone.ru/showthread.php?t=7399712
    Все суета сует. Все тщета и ловля ветра.

  4. ответ для SofiaYu , на сообщение « Редкая генетика и подобные состояния »
    #4
    Активный участник Аватар для tanyaffka189
    Регистрация
    12.06.2014
    Адрес
    СПб пр Испытателей
    Сообщений
    474

    У дочки болезнь Мойя-мойя. Не генетика, по крайней мере нигде в мире она не выявлина, как ген. заболевание. Причины возникнавения не известны. Наша тема:
    http://forum.littleone.ru/showthread.php?t=7091691

  5. #5
    Наш человек Аватар для masikstar
    Регистрация
    18.07.2010
    Адрес
    Васька
    Сообщений
    6 932

    Цитата Сообщение от tanyaffka189 Посмотреть сообщение
    У дочки болезнь Мойя-мойя. Не генетика, по крайней мере нигде в мире она не выявлина, как ген. заболевание. Причины возникнавения не известны. Наша тема:


    http://forum.littleone.ru/showthread.php?t=7091691


    Я знаю два синдрома, которые сопровождаются болезнью Мойя Мойя. Это синдром MOPD и Секкеля
    Все суета сует. Все тщета и ловля ветра.

  6. #6
    Элита Аватар для SofiaYu
    Регистрация
    06.06.2014
    Адрес
    South Shields / Repino
    Сообщений
    2 333

    Цитата Сообщение от mudrenki Посмотреть сообщение
    У дочки синдром вилли- прадера, но это не самый главный диагноз (. Поражение спинного и головного мозга , мышечная слабость, поэтому гастростома. Нам говорят, что восстановления не будет. Можно подробнее о вашей реабилитации, у вас по диагнозу в принципе возможно восстановление ?
    У нас диагноз точен в описании проблем с лицом, по гипотонусу в России мнения расходятся - то ли это часть синдрома, то ли нет, поэтому и прогноза довольно долго не было. Сейчас прогресс пошел и врачи чуть более оптимистичны. Прогресс начался на фоне Войта-терапии, поэтому и едем в Чехию. До года ребенок лежал тряпочкой, к году начал еле переворачиваться, к полутора - ползать на боку. Все это на нейростимуляторах, остеопатии и массаже. После курса в 21 веке сел и стал стоять и ходить с поддержкой.
    Среди американских мам есть дети с еще более выраженым гипотонусом, с проблемами с дыханием и пищеварением, меня в свое время очень обнадежили их истории, о том, что постепенно мышцы крепли и проблемы раннего возраста оставались позади. Но какая у них терапия - для меня пока загадка, они аббревиатурами их называют, не разобраться.
    Мне кажется, при редких заболеваниях крайне важно иметь живых людей с тем же диагнозом, и общаться с мамами из-за рубежа. Я знаю четырех человек с нашим синдромом в России и на Украине, у всех очень разные картины проявлений.

  7. ответ для masikstar , на сообщение « Я знаю два синдрома, которые... »
    #7
    Активный участник Аватар для tanyaffka189
    Регистрация
    12.06.2014
    Адрес
    СПб пр Испытателей
    Сообщений
    474

    Цитата Сообщение от masikstar Посмотреть сообщение
    Я знаю два синдрома, которые сопровождаются болезнью Мойя Мойя. Это синдром MOPD и Секкеля
    Первого не диагносципованно, второго нет. Даже тромбофилии, очень часто встречающееся при мойя-мойя нет

  8. #8
    Наш человек Аватар для masikstar
    Регистрация
    18.07.2010
    Адрес
    Васька
    Сообщений
    6 932

    Цитата Сообщение от tanyaffka189 Посмотреть сообщение
    Первого не диагносципованно, второго нет. Даже тромбофилии, очень часто встречающееся при мойя-мойя нет

    На тромбофилию генетический анализ сдавали?
    Все суета сует. Все тщета и ловля ветра.

  9. ответ для masikstar , на сообщение « На тромбофилию генетический анализ... »
    #9
    Активный участник Аватар для tanyaffka189
    Регистрация
    12.06.2014
    Адрес
    СПб пр Испытателей
    Сообщений
    474

    Цитата Сообщение от masikstar Посмотреть сообщение
    На тромбофилию генетический анализ сдавали?
    Да. Не нашли ее. По обычным анализам год назад была гиперкаулогопатия, но это было сразу после операций. Контроль даже ее не нашел.
    Наша мойя-мойя выставлена по мрт, и по мрт все согласны, а дальше... Есть врачи которые не уверены в правильности диагноза. Но лучше ничего не предлагают)))

  10. #10
    Наш человек Аватар для masikstar
    Регистрация
    18.07.2010
    Адрес
    Васька
    Сообщений
    6 932

    Цитата Сообщение от tanyaffka189 Посмотреть сообщение
    Да. Не нашли ее. По обычным анализам год назад была гиперкаулогопатия, но это было сразу после операций. Контроль даже ее не нашел.

    Наша мойя-мойя выставлена по мрт, и по мрт все согласны, а дальше... Есть врачи которые не уверены в правильности диагноза. Но лучше ничего не предлагают)))

    Я себе сдавала на тромбофилию. Из 6ти 2 гена мутированы. Поставили наследственную тромбофилию. Проявилось все во время беременности.
    Вообще с редкими диагнозами очень сложно у нас. Исследований как правило нет, статей нет, специалистов, следовательно, тоже.
    Все суета сует. Все тщета и ловля ветра.

Страница 1 из 9 12345 Последняя »


Быстрый переход

Ваши права в разделе

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  

Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов.  © 2000— Littleone®
Внимание! Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресе и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта.
Контактная информация · Рекламодателям · Политика конфиденциальности

Работает на vBulletin® версия 4.2.1
Copyright © 2020 vBulletin Solutions, Inc. Все права защищены.
Перевод на русский язык - idelena